Czy można zdiagnozować zespół Downa przed porodem?

Wskazówką diagnostyczną, która może (ale nie musi) sugerować zespół Downa u nienarodzonego jeszcze dziecka, jest ocena tzw. przezierności karkowej oraz kości nosowej w badaniu ultrasonograficznym (USG). Na ile wiarygodna jest ta metoda?

fot. Fotolia

Czym są badania prenatalne?

Zgodnie z klasyczną definicją termin „badania prenatalne” oznacza badania, które wykonuje się w pierwszym i/lub drugim trymestrze ciąży. Ich celem jest identyfikacja choroby wrodzonej występującej u płodu. 

Najprostszy podział badań prenatalnych to tak zwane testy przesiewowe i inwazyjne badania prenatalne. W przeciwieństwie do testów inwazyjnych, obarczonych ryzykiem różnych komplikacji, testy przesiewowe uznaje się za w pełni bezpieczne.

Dlaczego wykonuje się USG?

Obecnie najczęściej wykonywanym testem przesiewowym jest badanie ultrasonograficzne, które zwykle wykonuje się trzykrotnie podczas w ciąży: w 11.-14. tygodniu, 18.- 23. (ocena narządów płodu wraz z oceną serca) oraz w okolicach 30. tygodnia.

Ultrasonografia jest uznana za metodę bardzo bezpieczną, aczkolwiek nie należy zapominać o tym, że fale ultradźwiękowe stosowane w tym badaniu niosą pewną energię akustyczną, która może przekształcić się w ciepło.

W literaturze fachowej zwraca się uwagę na fakt, że niewielki efekt termiczny ultradźwięków (podwyższenie temperatury badanej tkanki), nie jest groźny, gdy tkanka jest dobrze ukrwiona – wtedy ciepło ulega propagacji.

Jeśli we wczesnym okresie rozwoju płodu tkanka jest słabo ukrwiona, propagacja ciepła nie jest doskonała i nie można do końca wykluczyć, że zbyt częste stosowanie ultrasonografii – szczególnie we wczesnym okresie ciąży – ma wpływ na rozwój płodu. Należy się więc ograniczyć wyłącznie do badań zalecanych przez lekarza w celach diagnostycznych.

Można łatwo zrozumieć działanie fali ultradźwiękowej, w której energia akustyczna częściowo  przekształca się  w ciepło, jeżeli przyrównamy zarodek ludzki do niewielkiego kamyka, który leży na słońcu, a późniejsze stadium rozwoju zaopatrzone w naczynia krwionośne – do szklanej rurki wystawionej na słońce, przez którą płynie woda i chłodzi ścianki naczynia. Nie oznacza to w żadnym razie, że nie należy wykonywać zalecanych badań ultrasonograficznych – jednakże potrzebny jest umiar.

Zobacz też: Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa?

Jak pomóc piersiom wrócić do formy po ciąży i karmieniu piersią?

Jak rozpoznać zespół Downa przed porodem?

W diagnostyce prenatalnej zespołu Downa szczególne znaczenie ma ocena tzw. przezierności karkowej (nuchal translucency) oraz kości nosowej.

Przezierność karkowa to parametr nazywany popularnie NT. W zasadzie we wszystkich obecnie wykonywanych badaniach ultrasonograficznych znajduje się parametr NT. Odzwierciedla on nagromadzenie płynu w okolicy karku płodu. Wbrew pozorom prawidłowa ocena wielkości NT wcale nie jest tak prosta i zależy od wielu czynników, przede wszystkim od doświadczenia lekarza ultrasonografisty. Jeśli wartość graniczna NT budzi niepokój, warto zostawić interpretację pomiaru profesjonalistom.

Przy ocenie NT należy zwrócić uwagę na inne parametry, stąd proste zastosowanie reguły wartości granicznej nie jest dobrym rozwiązaniem. Jednakże musimy pamiętać, że właśnie graniczne wartości NT są przyczyną trudności w interpretacji danych. Nigdy bowiem nie wiemy, czy wartość NT nieco powyżej wartości granicznej nie jest wynikiem błędu technicznego w pomiarze.

Okazuje się, że pewne położenia części płodu (nadmierne wyprostowanie szyi lub przygięcie głowy do klatki piersiowej) może zafałszować pomiar wielkości NT. Jak można łatwo się domyślić, NT nie jest parametrem łatwym w ocenie i w interpretacji. W tym przypadku warto zdać się na ultrasonografistów z dużym doświadczeniem. Warto pamiętać, że podwyższona wartość NT nie jest w żaden sposób cechą charakterystyczną dla zespołu Downa. Jest to tylko wskazówka diagnostyczna. Warto zdać sobie sprawę z tego, że medycyna zna wiele chorób płodu związanych z podwyższeniem wartości NT. Oznacza to, ze nawet w przypadku powiększenia wartości NT nie powinniśmy od razu myśleć o zespole Downa.

Często ocenianym parametrem w badaniu ultrasonograficznym pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży jest ultrasonograficzna obecność kości nosowej. Brak kości nosowej jest skorelowany z  trisomią 21.

W badaniu ultrasonograficznym oceniane są również inne parametry, jednakże ich omówienie wychodzi poza ramy tego tekstu.

Warto jeszcze raz podkreślić, że nieprawidłowo wykonany pomiar NT może być źródłem lęku kobiet, które w takiej sytuacji zwykle decydują się na inwazyjną diagnostykę prenatalną. Z uwagi na to, że nawet prawidłowo zmierzona przezierność karkowa NT przy zwiększonych wartościach może być spowodowana innymi zaburzeniami niż zespół Downa, nie należy zbytnio przeceniać wartości tego parametru. Dość trudna jest decyzja o rozpoczęciu inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w przypadku granicznych wartości NT, kiedy nie ma żadnych innych wykładników zaburzeń genetycznych.

Zobacz też: Jakie są skutki otyłości u dzieci z zespołem Downa?

Inne prenatalne testy przesiewowe

Oprócz badania ultrasonograficznego do prenatalnych testów przesiewowych zalicza się również testy biochemiczne. Są one także nieinwazyjne, gdyż materiał – krew, pobiera się od matki.

Obecnie stosuje się pomiary różnych substancji w ramach testów nieinwazyjnych. Najczęściej są to: ludzka gonadotropina kosmówkowa beta, alfa-fetoproteina (AFP), wolny estriol uE3 i inne. Stosuje się również tak zwane testy połączone, np. pomiar NT + ludzka gonadotropina + osoczowe białko ciążowe A (PaPP-A).

Interpretacja testów połączonych zwykle podlega algorytmom – programom, z których wyliczane jest sumaryczne ryzyko np. zespołu Downa

Bardzo istotne jest to, żeby zdawać sobie sprawę, że nawet testy przesiewowe połączone wskazują na matematycznie wyliczone ryzyko wystąpienia zespołu Downa, natomiast nie pozwalają na identyfikację zespołu Downa. To bardzo ważne, aby rozróżniać ryzyko wystąpienia zjawiska a jego wystąpienie. Często pośród testów przesiewowych w kierunku zespołu Downa stosuje się tak zwany test potrójny, który łączy w sobie oznaczenia trzech substancji: Beta-HCG, AFP i wolny estriol.

W ostatnich latach w literaturze fachowej pojawiają się doniesienia o nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej, która opiera się na ocenie tak zwanych wolnych kwasów nukleinowych krążących w krwi matki. Okazuje się, że pewna pula kwasów nukleinowych płodu przedostaje się do krwiobiegu matki. Przy zastosowaniu odpowiedniej technologii powielenia DNA możliwe jest nawet zbadanie całej informacji genetycznej (genomu) płodu.

Dane te zostały niedawno opublikowane – nie można jeszcze tych procedur nazywać diagnostyką prenatalną z uwagi na niewielki zakres (pojedyncze przypadki), jednakże biorąc pod uwagę tempo rozwoju współczesnej genetyki, w niedalekiej już przyszłości ten typ diagnostyki może zdominować diagnostykę prenatalną. Wydaje się, że byłaby to idealna diagnostyka, służąca terapii eksperymentalnej zespołu Downa.

Brak ryzyka dla płodu  związanego z przeprowadzeniem tych badań przy jednoczesnej możliwości detekcji trisomii 21. pary chromosomów pozwoliłby na bardzo wczesne włączenie terapii w pierwszym okresie życia płodu. Taki sposób postępowania ma podstawowe znaczenie w terapii przyczynowej zespołu Downa, gdyż już w życiu płodowym kształtuje się architektura kory mózgowej dziecka, stąd podstawowe znaczenie ma bardzo wczesne wdrożenie terapii płodu.   

Zobacz też: Mowa dziecka z zespołem Downa

Fragment pochodzi z książki „Zespół Downa w XXI wieku” (Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani”, 2013 r.). Publikacja za zgodą wydawcy.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)