Polki.pl
kom. (8)

Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1

Powiadają, że „milczenie jest złotem”. A „żywym złotem” są dzieci. Złoto, złotu nierówne... Co gdy te złota tragicznie są łączą? Dziecko z niewiadomych przyczyn traci wszelkie zdolności, które nabyło podczas niedługiego życia na ziemi, ciesząc swoich rodziców pierwszymi słowami „mama... tata...”. Nawet przestaje mówić... Wydaje jedynie pojedyncze dźwięki. Jego, a właściwie jej, aura to tajemnicza cisza „Milczącego Anioła”...

Zespół Retta, bo o nim będzie mowa, to zaburzenie rozwoju, które uwarunkowane jest genetycznie, a dotyczy prawie w całości dziewczynek. Polega m.in. na stopniowym pogarszaniu się funkcjonowania fizycznego dziecka, pogłębianiu upośledzenia umysłowego, czemu towarzyszy autyzm (w diagnostyce, często bywa z nim mylony).

Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1

Jakie są przyczyny zespołu Retta?
Jest to choroba genetyczna – wynik mutacji genu MECP2, zlokalizowanego w chromosomie płci – X. Zespół ten dotyczy dziewczynek, ponieważ chłopcy obarczeni tą wadą nie rodzą się lub w niedługim czasie po narodzinach umierają. Zespół Retta pojawia się raz na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci i może dotyczyć każdej rodziny, także „nieobciążonej”.

Objawy zespołu Retta
Dziewczynki z zespołem Retta normalnie się rozwijają do 6-18 miesiąca życia. Po tym może nastąpić zatrzymanie rozwoju lub jego pogorszenie. Przestają raczkować, chodzić. Zaburzone zostają ruchy rączek (klaskanie, ugniatanie, uderzanie się w głowę), spowalnia się przyrost obwodu główki, często występują napady epileptyczne (padaczkowe). Pojawiają się również zaburzenia snu np. odwrócenie rytmu dobowego i krzyki nocne. Po przebudzeniu dziewczynki mogą mieć trudności z oddychaniem, w postaci bezdechów lub zwiększonej częstotliwości oddechów. Innym symptomem jest jeszcze apraksja (utrata zdolności wykonywania wcześniej wyuczonych, precyzyjnych, zamierzonych ruchów), utrata mowy i zaburzenia kontaktu wzrokowego. Jednak duża część chorych dziewczynek „wykazuje bardzo intensywną chęć komunikowania się” przez szeroko pojętą mowę ciała, spojrzenia, gesty i zachowania społeczne, ale reakcje te są spowolnione. Andreas Rett, który opisał jako pierwszy dziewczynki o cechach zespołu, podkreślił, że "Poprzez swoje oczy One mówią nam, że rozumieją więcej niż możemy sobie wyobrazić". Przebieg zespołu u różnych dziewczynek jest różnie nasilony. Każde dziecko może mieć zachowaną zdolność chodzenia lub nie; podobnie jest z napadami drgawkowymi – niekoniecznie muszą się ujawnić, a z biegiem lat mogą łagodnieć – podobnie jak współistniejące problemy z oddychaniem. Niestety częstym problemem zdrowotnym u dziewczynek z zespołem Retta są skoliozy.

Kryteria diagnostyczne zespołu
Zespół Retta bywa często mylony z upośledzeniem umysłowym, mózgowym porażeniem dziecięcym i autyzmem. W celach diagnostycznych wyznaczono specjalne kryteria:
  • okres normalnego rozwoju do 6-18 miesiąca życia
  • normalny obwód główki przy urodzeniu, po czym następuje spowolnienie przyrostu jej obwodu wieku od 3 m-cy do 4 lat
  • poważne upośledzenie języka, utrata celowego używania rąk, co stwarza utrudnienie w interakcji danej osoby jak i oceny rozumienia mowy
  • powtarzające się ruchy dłoni obejmują jedną lub więcej form np.: mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust, manipulowanie rączkami, które to ruchy mogą być ciągłe po przebudzeniu
  • potrząsanie tułowiem jak również kończynami szczególnie, gdy jest niezadowolona
  • jeżeli może chodzić, to chodzenie jest niepewne, szerokie, nogi są sztywne, czasami dziewczynki chodzą na palcach
Istnieją jeszcze kryteria uzupełniające, obejmujące te objawy, które mogą lecz nie muszą wystąpić lub mogące się ujawnić w późniejszych latach życia – jednak nie są wymagane do postawienia diagnozy:
  • dysfunkcja oddechowa: zatrzymanie oddechu - bezdech, hiperwentylacja i połykanie powietrza, co może powodować nienormalne wzdęcia lub rozdęcia
  • nieprawidłowe EEG, pojawienie się padaczki, utrata cech snu fizjologicznego
  • napady drgawek innego pochodzenia
  • sztywność, spastyczność, bądź przykurcze mięśni, co wzmaga się wraz z wiekiem
  • skolioza (skrzywienie boczne kręgosłupa)
  • zgrzytanie zębami (bruksizm)
  • opóźnienie wzrostu
  • zmniejszenie tkanki tłuszczowej i masy mięśni (ale może wystąpić tendencja u niektórych osób w kierunku otyłości w wieku dojrzałym)
  • nietypowy wzór spania, irytacje i pobudzenie
  • trudności w żuciu i/lub połykaniu
  • małe stopy
  • słabe krążenie w kończynach dolnych; zimne, sine stopy i nogi (czerwono-niebieskawe)
  • zmniejszenie ruchliwości wraz z wiekiem
  • zaparcia
Przebieg zespołu Retta w skrócie
Zespół Retta przebiega etapami, podzielonymi ze względu na okres występowania anomalii w rozwoju.

Etap pierwszy trwa od 6 do 18 miesiąca życia i często jest niezauważalny ze względu na subtelne zmiany. Dziecko stopniowo traci kontakt wzrokowy, przestaje interesować się zabawkami, staje się spokojne, ciche. Mogą wystąpić zaburzenia rozwoju motorycznego i zahamowanie przyrostu obwodu główki.

Etap drugi trwa od 1. do 4 roku życia. Na początku przebiega nagle lub łagodnie. Zauważa się tu problemy z ruchem rączek i mową. U części dziewczynek zauważa się autyzm, irytację, rozdrażnienie, zaburzenia snu, równowagi, a także trudności z podjęciem ruchów. Obwód główki wyraźnie i zauważalnie zmniejsza się już od 3 miesiąca do 4. roku życia.

Etap trzeci, to etap „pozornej stagnacji”. Może trwać bardzo długo. Obejmuje dziewczynki w wieku przedszkolnym i szkolnym (2-10 rok życia). Zaburzenia poruszania się nadal się utrzymują. Stan zachowania się zmienia. Dziecko jest mniej poirytowane i mniej płacze. Autyzm łagodnieje, a dziewczynka jest skora do nawiązywania porozumienia się z otoczeniem, poprawia się jej koncentracja. Interesuje się swoim środowiskiem.

Etap czwarty rozpoczyna się po 10 roku życia. Część dziewczynek przestaje chodzić, ale umiejętności poznawcze, komunikacji i poruszania rękami nie ulegają wstecznym zmianom. Poprawie ulega kontakt wzrokowy. Problemem jest duże ryzyko wystąpienia skoliozy. Typowe są jeszcze sztywność mięśni i dystonia – zwiększenie napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała. Dziewczynki dojrzewają płciowo w tym samym czasie co ich rówieśniczki.

Leczenie przyczynowe zespołu Retta nie istnieje. Terapia skupia się wokół trudnej i długotrwałej rehabilitacji, dzięki której dziewczynki mogą w jakiś sposób kontaktować się ze światem i funkcjonować fizycznie. Pewne objawy leczy się odpowiednio dobranym medykamentem. O rehabilitacji, leczeniu i życiu z chorobą, będzie szerzej w drugiej części.

Na podstawie informacji ze strony Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta: http://www.rettsyndrom.gd.pl/

Katarzyna Ziaja
Oceń4.90 / 10

Podobne w temacie Choroby wieku dziecięcego

  • Trzydniówka u dzieciTrzydniówka u dzieciCzy ktoś z nas słyszał o „bezpiecznej chorobie”? Zwłaszcza u dzieci? Raczej nie. Tymczasem...
  • Zakażenie rotawirusoweZakażenie rotawirusoweZapalenie żołądka i jelit spowodowane zakażeniem rotawirusowym jest powszechną chorobą wieku dziecięcego. Jej...
  • Przyczyny i leczenie osteoporozy u dzieciPrzyczyny i leczenie osteoporozy...Choć zwykle kojarzona jest z osobami starszymi, dziś coraz częściej dotyka również dzieci. Przyjrzyjmy się w...
  • Dolegliwości dzieci - jak je zatrzymać?Dolegliwości dzieci - jak je...Słaby wzrok i słuch, bóle kręgosłupa to lista dolegliwości kojarzona raczej z osobami po 60 roku życia....

Skomentuj Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1

Gość
Gość We-Dwoje.pl
Wtorek | 20 Lis 12, 15:30
0    nie oceniono 0
Gość We-Dwoje.pl
Re: Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1Witam.
Mój narzeczony ma siostrę z zespołem retta. Chciałabym wiedzieć jakie jest prawdopodobieństwo tego, że nasze przyszłe dzieci mogłyby zachorować na te chorobę.
Czy istnieją jakieś badania żeby sprawdzić czy mój narzeczony jest nosicielem albo coś takiego? Proszę o pomoc.
Gość We-Dwoje.pl
Czwartek | 19 Sty 12, 20:03
0    nie oceniono 0
Gość We-Dwoje.pl
Re: Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1pisze prace nt Zespołu Reta;) i mam prośbę czy moglibyście przesłać jakieś pozycje książkowe dostępne w księgarniach:)
Gość We-Dwoje.pl
Poniedziałek | 5 Wrz 11, 16:01
0    nie oceniono 0
Gość We-Dwoje.pl
Re: Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1i gdzie ta druga czesc??
Gość We-Dwoje.pl
Niedziela | 28 Lut 10, 18:58
0    nie oceniono 0
Gość We-Dwoje.pl
Re: Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1mało znana choroba u nas, ale odkąd Julia Roberts wzięła udział w dokumencie o zespole Retta, zaczęto zwracać uwagę na te dzieci, wciąż mało, wciąż brakuje szybkich diagnoz i odpowiedniej terapii, zwłaszcza w mniejszych miastach, ale dobrze, że już się mówi o Milczących Aniołach
;)
Środa | 3 Mar 10, 08:38
0    nie oceniono 0
;)
Re: Re: Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1szybka diagnozą z pewnościa nie jest zespół Retta. Może to kwestia kształcenia lekarzy pozostawia wiele do rzeczenia? W czasie studiów wiele się kuje, na siłę, później z data egzaminu wszystko ucieka. Wiedza o mało znanych chorobach też. Pamięta się o tym co statystycznie wystepuje najczęściej i najlepiej jest opisane w książkach np zespół...
:)
Środa | 3 Mar 10, 21:18
-1    oceniono 1 raz
:)
Re: Re: Re: Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1Szybka diagnoza nie oznacza rzucenia okiem i stwierdzenia choroby, jednak ile można wysyłać dziecko na badania, bo może to, może tamto, a wszystko wskazuje, że to jednak nie zespół Downa lub autyzm? Problem w tym, że lekarze niewiele wiedzą o zespole Retta, więc gadają, że rodzice cudują, może będzie poprawa itd. Z rehabilitacją też jest...więcej »
Gość We-Dwoje.pl
Czwartek | 18 Lis 10, 10:31
-1    oceniono 1 raz
Gość We-Dwoje.pl
Re: Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1Zgadzam się z powyższym, mojej bratanicy córeczka jest chora na tę chorobę. Najciekawsze jest to ,że lekarze podczas kontroli okresowych w 1-szym roku życia nie zauważyli ,że coś jest nie tak tzn.dziecko w 10-tym m-cu życia nie próbuje stać na nóżkach.Marka zauważyła że coś jest nie tak, i zaczęło się ...męczenie dziecka ćwiczeniami na napięcie...więcej »
Gość We-Dwoje.pl
Czwartek | 31 Mar 11, 11:33
+1    oceniono 1 raz
Gość We-Dwoje.pl
Re: Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1Lekarze nic nie zauważyli, bo dziecko z zespołem Retta rozwijają się zupełnie normalnie od urodzenia do 6-18 miesiąca życia, dopiero później zaczyna stopniowo tracić sprawność manualną i zdolności mówienia (nawet jeśli wcześniej zaczęło już wykształcać te umiejętności).
Napisz komentarz i dołącz do dyskusji

Podobne do Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz. 1

Zobacz
ostatnie wydanie tygodnika

Wysłanie formularza jest jednoznaczne z akceptacją Regulaminu portalu We-Dwoje Polki.pl