Fenyloketonuria – wywiad

Fenyloketonuria to nieuleczalna choroba genetyczna. Każde dziecko ma wykonywany test w kierunku fenyloketonurii w pierwszych dniach życia. Badania noworodkowe zostały wprowadzone w całej Polsce dopiero w latach 70-80 ubiegłego wieku, więc stale żyją pośród nas osoby, które mogą nie wiedzieć o chorobie. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. O chorobie opowiada dr hab. n. med. Maria Giżewska.

Fenyloketonuria – wywiad fot. archiwum prywatne

Fenyloketonuria – na czym polega ta choroba?

Fenyloketonuria (PKU) jest genetycznie uwarunkowaną wrodzoną wadą metabolizmu. Choroba polega na braku aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, który w wątrobie odpowiada za przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina jest składnikiem wszystkich białek pokarmowych, w których stanowi od 3-7% ich masy.

Gromadząca się u chorych na skutek bloku enzymatycznego fenyloalanina dociera wraz  z krwią do mózgu, gdzie wywołuje nieodwracalne uszkodzenia. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do jednych z najcięższych form niepełnosprawności intelektualnej. Chorzy osiągają bardzo niskie poziomy rozwoju intelektualnego, mają nieprawidłowe objawy neurologiczne, niepoddające się leczeniu napady padaczkowe, wielu spośród nich nie mówi. Prawie wszyscy wymagają stałej opieki osób trzecich, często stają się pensjonariuszami domów pomocy społecznej.

Kto choruje na fenyloketonurię? Jak dużo jest chorych?

Na fenyloketonurię może zachorować każdy. W naszym kraju schorzenie dotyka 1 na 7-8 tysięcy noworodków. W ciągu roku rodzi się około 50-60 chorych dzieci. W Polsce jest około 2200-2300 chorych leczonych dietą niskofenyloalaninową. Nie jest znana do końca liczba osób dorosłych, którzy nigdy nie mieli rozpoznanej choroby i teraz cierpią z powodu swojej niepełnosprawności intelektualnej. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że zdrowi rodzice, którzy są bezobjawowymi nosicielami nieprawidłowego genu, mają 25% ryzyka zakończenia każdej ciąży narodzinami chorego dziecka. W niektórych rodzinach jest dwoje, a nawet troje dzieci dotkniętych tym schorzeniem.

Czy fenyloketonuria to choroba uleczalna?

Fenyloketonuria, jako typowe schorzenie genetyczne, jest choroba nieuleczalną, trwającą przez całe życie pacjenta.

Polecamy: Fenyloketonuria – jak rozpoznać i leczyć?

Jakie są Pani doświadczenia z fenyloketonurią?

Od ponad 15 lat zajmuję się grupą ponad 200 chorych z różnymi typami fenyloketonurii z regionu Pomorza Zachodniego. Grupa ta obejmuje noworodki, dzieci, nastolatki i osoby dorosłe, w tym kobiety ciężarne, z PKU. Oprócz wczesnej diagnostyki i terapii schorzenia zajmuję się też wieloma akcjami edukacyjnymi zarówno dla lekarzy, pacjentów z PKU, jak i ich rodzin. Jestem V-ce Przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Fenyloketonurii, które zrzesza profesjonalistów z różnych dziedzin zajmujących się tym schorzeniem oraz V-ce Przewodniczącą Komitetu Naukowego European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria.

Czy chory może być nieświadomy choroby?

Było to możliwe przed wprowadzeniem noworodkowych badań przesiewowych w kierunku PKU, kiedy to chorzy nie byli diagnozowani. Brak leczenia skutkował ciężkimi formami niepełnosprawności intelektualnej. Aktualnie chorzy wiedzą o swojej chorobie, czasami jedynie niestety odstępują od leczenia i niesłusznie próbują o niej zapomnieć. Nie jest to postępowanie właściwe, ponieważ mózg chorego pozostaje wrażliwy na toksyczne działanie fenyloalaniny przez całe życie osoby z fenyloketonurią.

Na czym polega diagnostyka fenyloketonurii?

Diagnostyka fenyloketonurii polega na oznaczaniu stężenia fenyloalaniny w suchej kropli krwi pobranej z piętki każdego noworodka w 3-4 dobie jego życia. Jest to procedura w ramach tzw. programu populacyjnych badań przesiewowych noworodków, które są obowiązkowo przeprowadzane wobec wszystkich dzieci rodzących się w Polsce.  Przy nieprawidłowych wynikach tego testu dziecko jest wzywane do szpitala, gdzie przeprowadza się badania potwierdzające występowanie choroby i określające typ fenyloketonurii. Kolejnym etapem jest jak najszybsze (najlepiej przed ukończeniem 10 dnia życia) wprowadzenie diety niskofenyloalaninowej, która jest skutecznym sposobem leczenia tej choroby.

Jak odnieśc sukces w życiu? Ewa Chodakowska motywuje do działania!

Jak wygląda i co oznacza życie z fenyloketonurią?

Życie z fenyloketonurią polega na stałym stosowaniu diety niskofenyloalaninowej, która o ile jest restrykcyjnie przestrzegana, pozwala na uniknięcie uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Chorzy wcześnie wykryci i skutecznie leczeni osiągają prawidłowy rozwój intelektualny i mogą się cieszyć pełnią życia w przyszłości. Są pełnowartościowymi członkami społeczeństwa realizującymi swoje plany i marzenia.

Jaką rolę odgrywa dieta w fenyloketonurii?

Chociaż w niektórych krajach łagodniejsze formy fenyloketonurii leczone są już za pomocą leku zwiększającego resztkową  aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, dla większości chorych z PKU, w tym dla wszystkich pacjentów w Polsce, nadal złotym standardem w leczeniu tego schorzenia jest dieta niskofenyloalninowa. Polega ona na wyeliminowaniu z jadłospisu chorego prawie wszystkich pokarmów zawierających naturalne białko. Osoby z PKU nie mogą spożywać mleka i jego przetworów, jajek, mięsa, ryb, pieczywa, makaronów, czekolady, warzyw strączkowych itd. Podstawą diety są preparaty aminokwasowe pozbawione fenyloalaniny oraz tzw. żywność niskobiałkowa. Leczenie jest trudne, dieta bardzo restrykcyjna i wymagająca stałej kontroli. Efekty są jednak doskonałe – chorzy mogą w pełni korzystać z życia i rozwijać swój potencjał intelektualny.

Co się dzieje, jeśli nie stosuje się prawidłowej diety w chorobie?

Odstępstwa od przestrzegania zasad diety niskofenyloalninowej powodują niebezpieczny wzrost stężenia toksycznej dla mózgu fenyloalaniny. Jeżeli dzieje się tak u najmłodszych dzieci – efektem jest postępująca niepełnosprawność intelektualna. Dzieci po pewnym czasie demonstrują ciężkie deficyty intelektualne, mają ogromne problemy szkolne, stwarzają wiele trudności wychowawczych. Nawet nastolatki i osoby dorosłe nigdy nie mogą zapomnieć o swojej chorobie, która jest schorzeniem przewlekłym, towarzyszącym choremu przez jego całe życie. Utrata kontroli nad fenyloketonurią przez pacjentów nastoletnich i dorosłych powoduje wiele poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu chorego, takich jak  zaburzenia koncentracji  i koordynacji wzrokowo-ruchowej. Pacjenci stają się nadpobudliwi, mają wahania nastroju, problemy ze snem, trudności w funkcjonowaniu w rodzinie, grupie rówieśniczej, czy w środowisku pracy.

W Polsce oraz w wielu innych krajach zaleca się utrzymanie stężeń fenyloalaniny w „bezpiecznych” granicach, które u osób dorosłych nie powinny przekraczać 10-12mg%. Nie można bowiem przewidzieć, kto może bezpiecznie, bez ryzyka powikłań w przyszłości zaprzestać stosowania diety niskofenyloalaninowej. 

Co powinien zrobić rodzic, u którego dziecka wykryto fenyloketonurię?

Powinien jak najszybciej zgłosić się do najbliższego ośrodka zajmującego się leczeniem fenyloketonurii i rozpocząć u swojego dziecka stosowanie diety niskofenyloalaninowej.  Leczenie powinno się odbywać pod stałą kontrolą lekarza specjalisty, dietetyka i psychologa. Często konieczne jest także zaangażowanie specjalistów z innych dziedzin. Bardzo ważne jest stałe pogłębianie wiedzy na temat choroby, uczestniczenie w często stosowanych szkoleniach oraz utrzymywanie kontaktu z innymi rodzinami dotkniętymi tym schorzeniem.

__________________________________________________________________________________

Dr hab. n. med. Maria Giżewska: pediatra. Pracuje w Klinice Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Jej badania koncentrują się na leczeniu pacjentów chorych na wrodzone wady metabolizmu (IEM), obejmując m. in. ponad 200 pacjentów z fenyloketonurią.

Jest autorem ponad 70 publikacji w czasopismach polskich i zagranicznych. Fenyloketonuria i inne wrodzone choroby metaboliczne były tematem jej wykładów w Europie, Brazylii, Urugwaju, Chinach i Japonii. Jest członkiem wielu polskich i międzynarodowych stowarzyszeń naukowych, wiceprzewodniczącą Polskiego Towarzystwa Fenyloketonurii, wiceprezesem Naukowego Komitetu Doradczego Stowarzyszenia na rzecz Fenyloketonurii i Chorób Pokrewnych (E.S.PKU).

Dr hab. n. med. Maria Giżewska była jednym z głównych ekspertów podczas debaty na temat różnic w opiece nad pacjentami z fenyloketonurią w krajach UE. Uczestniczyła w prezentacji raportu Stowarzyszenia E.S.PKU w Parlamencie Europejskim w Brukseli. Spotkanie odbyło się 29 lutego 2012 r z okazji Dnia Chorób Rzadkich.

__________________________________________________________________________________

Wywiad przeprowadziła Agata Herbich

Czytaj więcej: Fenyloketonuria wymaga lepszej opieki medycznej w UE

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/3 lata temu
czy ta choroba jest możliwa do stwierdzenia podczas ciąży? czy dopiero po urodzeniu ???