fenyloketonuria objawy fot. Adobe Stock

Fenyloketonuria – jak rozpoznać i leczyć?

Fenyloketonuria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną defektem przemian aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. Może doprowadzić do opóźnienia rozwoju dzieci.
/ 25.03.2020 14:26
fenyloketonuria objawy fot. Adobe Stock

Spis treści:

  1. Fenyloketonuria - co to za choroba i jak przebiega?
  2. Objawy fenyloketonurii
  3. Przyczyny fenyloketonurii
  4. Diagnozowanie fenyloketonurii
  5. Czy fenyloketonurię da się wyleczyć?
  6. Indywidualna dieta chorego na fenyloketonurię

Fenyloketonuria - co to za choroba i jak przebiega?

Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba może wystąpić u dziecka, którego oboje rodzice są nosicielami wadliwego allelu. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem, dziecko urodzi się zupełnie zdrowe lub będzie nosicielem wady. Ryzyko urodzenia chorego dziecka u rodziców z mutacją genową wynosi 25%.

Objawy fenyloketonurii

Objawów fenyloketonurii nie zauważa się od razu, dlatego po trzeciej dobie od urodzenia wykonywane są badania przesiewowe u wszystkich narodzonych dzieci. Wcześnie wykryta fenyloketonuria i zastosowanie odpowiedniej diety pozwalają na prawidłowy rozwój dziecka. Choroba, która nie jest leczona, objawia się narastającymi zaburzeniami neurologicznymi:

  • padaczką,
  • upośledzeniem umysłowym i ruchowym,
  • zaburzeniami chodu,
  • hipotonią mięśniową,
  • zesztywnieniem stawów.

Charakterystyczny dla osób z fenyloketonurią jest "mysi" zapach potu. 

Przyczyny fenyloketonurii

Fenyloketonuria wynika z defektu przemian aminokwasu egzogennego (dostarczanego z zewnątrz) – fenyloalaniny (Phe) – do tyrozyny z powodu defektu enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (białka przyspieszającego przemiany). Fenyloalanina jest niezbędna naszemu organizmowi, jednak w nadmiarze powoduje zaburzenia rozwoju przez uszkodzenie mózgu.

Diagnozowanie fenyloketonurii

W celu rozpoznania fenyloketonurii w pierwszych dniach życia noworodków pobierana jest krew z pięty na specjalne bibułki. Krew noworodków poddana jest badaniom na obecność dużych stężeń fenyloalaniny. Oprócz tego w surowicy krwi obserwuje się zmniejszenie stężenia tyrozyny, proliny, metioniny, alaniny, ornityny, histydyny. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w wynikach niemowląt, dzieci kierowane są na dalsze badania diagnostyczne.

Oprócz badań screeningowych, czasem jako badanie dodatkowe, przeprowadzany jest test moczowy. W wyniku którego określany jest poziom metabolitów fenyloalaniny w moczu noworodka z zastosowaniem chlorku żelaza (III).

Prawidłowy poziom fenyloalaniny we krwi niemowlęcia wynosi ≤ 2 mg/100ml. Natomiast u dzieci chorych nieleczonych poziom Phe może wynosić ≥ 20 mg/100ml. W moczu pojawiają się związki ketonowe, gdy poziom fenyloalaniny przekroczy 15 mg/100ml krwi.

Czy fenyloketonurię da się wyleczyć?

Fenyloketonuria jest nieuleczalna z powodu wad genetycznych. Można zapobiec następstwom tej choroby. Dziecko z wcześnie rozpoznaną fenyloketonurią, odpowiednio leczone, nie odbiega rozwojem od swoich rówieśników.

Indywidualna dieta chorego na fenyloketonurię

Dieta u chorych na fenyloketonurię musi być stosowana przez całe życie. Jednak wrażliwość na fenyloalaninę jest cechą indywidualną i zmienia się z wiekiem, dlatego każdy musi mieć wyliczoną bezpieczną dla siebie dawkę tego aminokwasu. Tolerancję na fenyloalaninę określa lekarz.

Wyjątkowa kontrola diety powinna być stosowana przede wszystkim w żywieniu niemowląt i dzieci, a także kobiet w ciąży lub planujących ciążę. Łożysko nie stanowi bariery dla fenyloalaniny, we krwi płodu jest 1,5-2 razy wyższe. Każda kobieta chora na fenyloketonurię musi przez całą ciążę przestrzegać diety niskofenyloalaninowej, aby nie dopuścić do uszkodzenia mózgu, serca, zatrucia dziecka przed porodem.

Do 6. roku życia (według niektórych lekarzy do 10.) należy szczególnie kontrolować poziom spożycia fenyloalaniny. Wraz z wiekiem zwiększa się odporność układu nerwowego na toksyczne działanie fenyloalaniny i do diety można wprowadzić więcej produktów.

Treść artykułu pierwotnie została opublikowana 06.12.2011.

Więcej na temat chorób wrodzonych: