POLECAMY

Zespół Downa cz. 1

Zespół Downa (ZD) to najczęściej występujący zespół wad wrodzonych, polegający m.in. na obecności dodatkowego chromosomu w materiale genatycznym, tzw. trisomia 21 pary chromosomów. Zespół należy do aberracji chromosomowych, co oznacza że zmianie ulega ich liczba lub struktura.

Zespół Downa (ZD) to najczęściej występujący zespół wad wrodzonych, polegający m.in. na obecności dodatkowego chromosomu w materiale genatycznym, tzw. trisomia 21 pary chromosomów. Zespół należy do aberracji chromosomowych, co oznacza że zmianie ulega ich liczba lub struktura.

Podstawowe pojęcia z genetyki, jak również esencja wiedzy o zespole Downa, została przedstawiona w jednym z artykułów cyklu „Choroba zapisana w genach”. W celu lepszego zrozumienia problemu zespołu Downa, warto zapoznać się z jego treścią:

Choroba zapisana w genach: aberracje chromosomowe dotyczące autosomów

Objawy zespołu Downa
Dziecko z zespołem Downa jest bardzo otwarte i emocjonalne, często określane jako „kochane”. Jego rozwój umysłowy jest w różnym stopniu upośledzony, co nie oznacza, że dziecko musi być skazane na szkołę specjalną. Może bowiem uczęszczać do placówek integracyjnych lub nawet do „normalnej” szkoły.

Objawy związane z wyglądem dziecka, chyba każdemu są dobrze znane. Raczej nie ma osoby, która nie spotkałaby w swoim życiu człowieka z zespołem Downa. To co w aparycji zwraca naszą uwagę to przede wszystkim tzw. „małe wady”, obejmujące:

  • skośne szpary powiekowe ze zmarszczką nakątną i szeroko rozstawione oczy,
  • krótkogłowie i płaską potylicę,
  • powiększony język często niemieszczący się w buzi, na którego powierzchni widoczne są bruzdy (język mosznowy),
  • nisko osadzone małżowiny uszne,
  • delikatne, rzadkie włosy,
  • krótkie palce rąk, skrócenie i zagięcie palca małego rąk i „małpia bruzda” mniej więcej w połowie dłoni,
  • stopy o szerokiej podeszwie, z bruzdą między paluchem a palcem drugim stopy,
  • szorstka skóra, często sucha,
  • słabe i wiotkie mięśnie.

Inne symptomy, niewidoczne gołym okiem, to niedomogi narządów wewnętrznych. Zaliczamy tu głównie wady serca, niedrożność dwunastnicy, przełyku, celiakię, przerostowe zwężenie odźwiernika, chorobę Hirschsprunga, a u noworodków – przepuklinę pępowinową. Spotykane jest również wnętrostwo (niezstąpienie jąder) i inne wady w układzie moczowo-płciowym.
Dzieci zmagają się także z deficytami odpornościowymi. W zespole Downa obserwuje się również problemy z płodnością, przy zauważalnym zwiększonym popędzie seksualnym, który może się przejawiać m.in. w potrzebie przytulania, głaskania, wspólnego przebywania np. z opiekunem. Ludzie ci bardzo zżywają się emocjonalnie z bliskimi osobami, ale również są bardzo otwarte i łatwowierne na innych, dlatego wymagają stałej opieki (co też zależy od stopnia upośledzenia).

Diagnostyka zespołu
Potwierdzeniem diagnozy zespołu Downa, oprócz stwierdzenia charakterystycznych, fenotypowych objawów jest wykonanie badań genetycznych, tzw. badanie kariotypu, wykonywane z próbki krwi dziecka. Warto wiedzieć, że już w ciąży możemy się dowiedzieć, czy dziecko będzie obarczone jakąś wadą, czy też urodzi się zdrowe. W pierwszym trymestrze – między 10 a 13 tygodniem ciąży – wykonuje się w tym celu badanie USG i badanie krwi matki (poziom białek A i betaHCG). W drugim trymestrze, między 15 a 18 tygodniem, wykonywany jest test potrójny, obejmujący badanie poziomu alfafetoproteiny, betaHCG i estriolu. Niski poziom alfafetoproteiny, może sygnalizować zespół Downa. Trzeba mieć jednak na uwadze, że czasami wyniki badań mogą sugerować chorobę, a w rzeczywistości jest inaczej. Wtedy należy zasięgnąć porady u doświadczonych specjalistów medycyny prenatalnej.

Pamiętajmy, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa występuje u kobiet w każdym wieku, jednak rośnie wraz z wiekiem. Istnieją też doniesienia, że późny wiek ojca również może mieć wpływ na wystąpienie opisywanej aberracji.

Leczenie zespołu Downa
Zespół Downa należy do chorób niewyleczalnych. Wady współistniejące są leczone specjalistycznie. Te dotyczące serca, zaopatrywane są np. podczas operacji kardiochirurgicznych. Wady układu pokarmowego, mogą zostać skorygowane także operacyjnie lub dietetycznie np. w celiakii. Dziecko może tez wymagać konsultacji laryngologicznych i okulistycznych. Trzeba mieć niestety na uwadze, że u osób z zespołem Downa z biegiem lat rośnie ryzyko pojawienia się białaczki i otępienia typu alzheimerowskiego.
Warto też pozostawać w kontakcie z poradniami genetycznymi, których wykaz znajduje się na stronie Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka: http://www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=poradnie

Posiadanie dziecka z zespołem Downa, jak również współpraca z takimi osobami, jest ogromnym doświadczeniem. Oprócz tego, że jest trudna i wymaga poświęceń, daje wiele satysfakcji i powodów do wzruszeń. Wdzięczność za okazane serce jest wynagradzana szczerym uśmiechem i prawdziwą sympatią od podopiecznego. Więcej na temat opieki nad dzieckiem i dorosłym z zespołem Downa, będzie w następnej części artykułu.

Opracowano na podstawie:
1. Pietrzyk J., Genetyka kliniczna, [w:] Szczapa J. Podstawy neonatologii, PZWL, Warszawa 2008
2. Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
3. Ślusarz R., Szewczyk M. T., Pielęgniarstwo w pediatrii, Borgis, Warszawa 2006

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)