Jak się czuje osoba z chorobą, o której nikt nie słyszał i na którą nie ma leku? 28 lutego, już po raz trzeci w Polsce, odbędzie się międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Wiedza to pierwszy krok do zmian, dlatego w tym dniu wystartuje ogólnopolska akcja poparcia dla osób i rodzin z chorobami rzadkimi: Widzę, Słyszę, Działam.
Fot. Depositphotos
Wiedza to pierwszy krok do zmian!
Choroby rzadkie to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają pewne kryteria odnośnie swojej rzadkości. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000. Choroba może być rzadka w jednym regionie, a występować powszechnie w innym. Przykładem jest talasemia – anemia uwarunkowana genetycznie, która jest chorobą rzadką w Europie Północnej, a występuje często w basenie Morza Śródziemnego. [orpha.net] Opisano już i zarejestrowano przeszło 8 tysięcy chorób rzadkich. Jednakże z roku na rok rejestr ten poszerza się o kolejne jednostki chorobowe.
To, że choroby rzadkie występują sporadycznie, wcale nie oznacza, że problemu nie ma. Wbrew pozorom zmaga się z nimi wiele ludzi. W Europie liczba chorych wynosi około 30 mln, a w Polsce choruje na nie kilkadziesiąt tysięcy osób. Większość chorób rzadkich uwarunkowana jest genetycznie, a 75% tych chorób doświadczają najmłodsi członkowie społeczeństwa. Głównym problemem związanym z chorobami rzadkimi są trudności diagnostyczne, wynikające z niewiedzy. To z kolei prowadzi do postawienia błędnego rozpoznania i stosowania niewłaściwego
leczenia, które jeszcze bardziej szkodzi człowiekowi niż naturalny proces chorobowy, bez interwencji lekarskiej. Przykładem takiego tragicznego w skutkach działania może być np. amputacja ramienia u dziewczynki chorej na kostniejące zapalenie mięśni (FOP) u której guzy kostne zostały zidentyfikowane jako nowotwór…
28 luty, 29 luty…
W ostatni dzień lutego (w tym roku 28.), na całym świecie odbywają się obchody związane z Dniem Chorób Rzadkich. Data tegoż Dnia, nie jest przypadkowa, bowiem 29 lutego to najrzadziej występujący dzień, pojawiający się w „roku przestępnym” – czyli co 4 lata.
Jednak ludzie z chorobami rzadkimi nie mogą czekać cztery lata na kolejny Dzień Chorób Rzadkich, dlatego w ramach budowania wiedzy na ich temat obchodzimy go w pozostałych latach 28 lutego.
Tradycyjnie odbędzie się w tym dniu Konferencja w Pałacu na Wyspie w warszawskich Łazienkach Królewskich, w której udział wezmą politycy, specjaliści z zakresu medycyny, a także sami zainteresowani – pacjenci i ich rodziny oraz wszyscy, którym los chorych nie jest obojętny (konferencja otwarta!). Podczas konferencji zostanie przedstawiony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich Ministra Zdrowia, a także wręczone nagrody dla osoby, która szczególnie zasłużyła się dla poprawy sytuacji osób chorych oraz dla dziennikarza szczególnie zaangażowanego w tę tematykę. Przewidziane są także inne atrakcje, jak np. rozstrzygnięcie konkursu na plakat budujący wiedzę na temat chorób rzadkich. Gorąco zachęcamy do udziału w obchodach tak ważnego dnia!
My w tym dniu, szczególnie chcemy Wam przybliżyć problem jednej z chorób rzadkich, mianowicie wspomnianego wcześniej kostniejącego zapalenia mięśni (FOP). Na łamach We-Dwoje.pl już niejednokrotnie podejmowaliśmy temat związany z tą straszną chorobą.
Kostniejące zapalenie mięśni jest chorobą genetyczną, która polega na zamienianiu się wytworów tkanki łącznej (mięśnie, więzadła, ścięgna itp.), w kość o takiej samej strukturze jak normalna kość budująca szkielet. Przez ludzi z FOP choroba jest określana jako „genetyczny koszmar”, który unieruchamia ich ciało w „kostnym pancerzu”.
Tworzenie się kości w przebiegu FOP najczęściej jest spowodowane urazem, np. uderzeniem, skaleczeniem, zastrzykiem domięśniowym, operacją lub czynnikiem infekcyjnym (zakażenia układu oddechowego). Na chorobę jeszcze nie wynaleziono leku. Pacjentom zaleca się zapobieganie urazom i sterydoterapię w razie ostrego rzutu choroby. W naszym kraju żyje niespełna 20 ludzi z kostniejącym zapaleniem mięśni i niestety nie są oni objęci opieką żadnego lekarza konsultanta.
Więcej na temat FOP:
Fibrodysplazja – kostniejące zapalenie mięśni
Problemy stomatologiczne chorych na fibrodysplazję
Przebłyski w fibro dysplazji – zestaw ratunkowy
W razie pytań odnośnie kostniejącego zapalenia mięśni, można się skontaktować z:
• Tomaszem Przybyszem – jednym z chorych na FOP, który współpracuje z Międzynarodowym Stowarzyszeniem Chorych na FOP: tprzybysz@gmail.com
• Katarzyną Ziaja – pielęgniarką, zajmującą się problemem FOP (w tym praca magisterska na temat funkcjonowania bio-psycho-społecznego tej grupy chorych), również współpracującą z Międzynarodowym Stowarzyszeniem Chorych na FOP: kasiaziaja@gmail.com
Część informacji pochodzi z materiałów prasowych.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!