Czym jest hemofilia i jak ją leczyć?

Czym jest hemofilia? Jakie są jej objawy i konsekwencje? Dlaczego chorują prawie wyłącznie mężczyźni? Na czym polegają nowoczesne metody terapii hemofilii? Czy indywidualizacja terapii i dawkowanie farmakokinetyczne zwiększą szansę chorych na normalne życie?
/ 14.02.2013 11:44

Kilka słów o hemofilii

Hemofilia jest wrodzoną i uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną, wynikającą z niedoboru czynnika krzepnięcia.

Choć hemofilia jest nieuleczalna, pacjenci są poddawani leczeniu zwanym ”suplementacją czynnika”, które wspomaga proces krzepnięcia krwi.

Jakie są postacie hemofilii?

Najczęściej występującymi postaciami hemofilii są typy A i B, przy czym typ B występuje około 5 razy rzadziej.

Obie postacie są spowodowane częściowym lub całkowitym niedoborem białka występującego we krwi, które hamuje procesy krwawienia (w hemofilii typu A jest to niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi, a w hemofilii typu B-IX).

Zobacz też: Hemofilia A

Kto najczęściej choruje na hemofilię?

Około 400,000 osób na świecie ma hemofilię. 80% chorych cierpi na hemofilię klasyczną (typu A).

Hemofilia występuje przede wszystkim u mężczyzn. W niezmiernie rzadkich przypadkach może występować u kobiet, jeśli ojciec choruje na hemofilię a matka jest nosicielką. Wiele kobiet, które są nosicielkami mogą mieć również łagodne objawy hemofilii.

Na czym polega proces krzepnięcia krwi?

U osób, u których nie występują skazy krwotoczne, krzepnięcie hamuje krwawienie.

Za proces krzepnięcia odpowiadają białka naturalnie występujące we krwi, zwane czynnikami krzepnięcia.

Zdrowy organizm, w przypadku krwawienia, uruchamia czynniki hemostazy, z których każdy wpływa na aktywację kolejnego w kaskadowym procesie krzepnięcia. Efektem tego procesu jest powstanie skrzepu fibrynowego. Skrzep fibrynowy tworzy następnie sieć przestrzenną, zlepiając płytki w celu utworzenia twardej skrzepliny.

Zaburzony proces

Czynnik VIII jest jednym z czynników krzepnięcia, które przyczyniają się do powstania skrzepu fibrynowego. U chorych na hemofilię A, których organizm nie produkuje wystarczającej ilości czynnika FVIII, skrzepy nie tworzą się w miejscu urazu i  krwawienia nie można powstrzymać.

Konsekwencje skazy krwotocznej

Niedobór czynnika FVIII, powoduje u chorych samoistne i niekontrolowane krwawienia wewnętrzne, które są bolesne, powodują zmiany chorobowe w stawach i mogą zagrażać życiu.

Delikatne uderzenie w głowę może spowodować znaczne krwawienie do mózgu lub do przestrzeni pomiędzy mózgiem a czaszką, co może zagrażać życiu.

Nieleczeni pacjenci z ciężką postacią hemofilii A mają niewielkie szanse dożycia późnego wieku.

Zobacz też: Po czym poznać krwotok?

Jakie są objawy hemofilii?

U chorego występują:

  • duże siniaki,
  • krwawienie do mięśni i stawów, zwłaszcza kolan, łokci i kostek,
  • samoistne krwawienie bez wyraźnych powodów,
  • przedłużone krwawienie po skaleczeniu, ekstrakcji zęba lub zabiegu chirurgicznym,
  • poważne krwawienia wewnętrzne, najczęściej po dużym urazie.

Czynniki ryzyka

Hemofilia jest chorobą genetyczną przenoszoną przez kobiety na chromosomie X. Kobieta będąca nosicielką ma 25% ryzyko na  urodzenie syna z hemofilią. Ponieważ to genotyp ojca decyduje o płci dziecka, córki mężczyzny chorego na hemofilię będą nosicielkami na chromosomie X.

Choroba w 30% przypadków jest wynikiem mutacji de novo i wywiad rodzinny jest ujemny.

Jak leczyć hemofilię?

Hemofilia nie skazuje pacjenta na życie w domu i rezygnację z aktywności.

Z chwilą wprowadzenia tzw. leczenia domowego oraz programów profilaktycznego stosowania koncentratów czynnika VIII lub IX u wszystkich pacjentów z ciężką postacią hemofilii A i B, jakość życia chorych na hemofilię uległa znacznej poprawie.

Regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu  zabezpiecza pacjenta przed samoistnymi wylewami do stawów, a tym samym zmniejsza o ponad 80% absencję w szkole lub w pracy. Ze względu na to, że potrzeby osób dotkniętych hemofilią są bardzo różne, należy stosować te terapie, które charakteryzują się wielokierunkowym podejściem.

Zobacz też: Hemofilia B

Indywidualizacja terapii

Optymalne terapie dla chorych na hemofilię, szczególnie tych z ciężką postacią choroby, to dużo więcej niż samo leczenie obfitych krwawień.

Znacznym postępem na drodze do normalnego życia pacjentów z hemofilią jest indywidualizacja terapii, która opiera się na zdefiniowaniu jednostkowych celów oraz monitorowaniu postępów leczenia.

Indywidualizacja pomaga zidentyfikować istniejące lub potencjalne problemy, a tym samym pozwala na modyfikowanie terapii i dostosowanie jej do osobistych potrzeb danego pacjenta.

W celu usprawnienia indywidualnej terapii należy wziąć pod uwagę roczny wskaźnik krwawień (Annual Bleed Rate –  ABR), wiek i tryb życia.

Elementy leczenia profilaktycznego

Dawkowanie farmakokinetyczne jest nowym elementem w leczeniu profilaktycznym. Opiera się na założeniu, że występuje duże zróżnicowanie w działaniu suplementacji czynników krzepnięcia u różnych pacjentów.

Leczenie profilaktyczne może więc zostać dostosowane do potrzeb chorego, zgodnie
z działaniem leku w organizmie.

W połączeniu z innymi informacjami, znajomość farmakokinetyki leku u danego pacjenta dodatkowo pomaga w zindywidualizowaniu leczenia profilaktycznego, a tym samym  zwiększeniu efektywności leczenia oraz poprawie jakości życia pacjenta.

Źródło: materiały prasowe On Board Communications/jg

Zobacz też: Terapia genowa hemofilii

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)