Jaka jest istota choroby?
Fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą metaboliczną. Przyczyną fenyloketonurii jest zaburzenie przemian fenyloalaniny w tyrozynę. Przez co dochodzi do nadmiernego gromadzenia fenyloalaniny, która występująca w nadmiarze powoduje opóźnienie rozwoju. Jednak całkowite wykluczenie tych aminokwasów z diety nie jest możliwe.
Dlaczego fenyloalanina i tyrozyna są tak ważne?
Fenyloalanina jest aminokwasem, który u zdrowych osób przekształca się w tyrozynę. Tyrozyna jest wykorzystywana do budowy białek, wytworzenia barwników w skórze chroniących przed promieniami nadfioletowymi, a także do budowy hormonów tarczycy i rdzenia nadnerczy. Dlatego też fenyloalanina koniecznie musi być dostarczana do organizmu. Zbyt niska podaż fenyloalaniny może powodować senność, utratę łaknienia, niedokrwistość, a także nieprawidłowy rozwój somatyczny.
Jakie są skutki fenyloketonurii?
W fenyloketonurii dochodzi do nadmiernego gromadzenia fenyloalaniny w wyniku defektu enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę. Przy zbyt wysokim stężeniu fenyloalanina przekształca się w ketokwasy, co prowadzi do:
- zmniejszenia pigmentacji skóry, tęczówek, włosów (dlatego osoby chore mają jasną karnację, włosy jasnoblond);
- „mysiego” zapachu moczu i potu;
- małogłowia;
- uporczywych wymiotów;
- rozdrażnienia;
- napadów drgawkowych;
- opóźnienia rozwoju psychoruchowego i umysłowego.
Zobacz także: Fenyloketonuria – jak rozpoznać i leczyć?
Jak się odżywiać?
Odpowiednio wcześnie wprowadzona dieta umożliwia jednak prawidłowy rozwój dziecka. Wraz z wiekiem i stopniem dojrzewania układu nerwowego wzrasta jego odporność na niekorzystne działanie fenyloalaniny, dlatego też dieta w fenyloketonurii powinna być ciągle kontrolowana i indywidualnie dostosowywana przez lekarza.
Kobiety mogą karmić swoje dzieci naturalnym pokarmem jedynie w połączeniu ze specjalnymi preparatami, jednak wcześniej muszą pokarm odciągać i dokładnie mierzyć ilość spożywaną przez niemowlę podczas każdego karmienia. Od trzeciego do szóstego miesiąca życia można powoli wprowadzać pokarmy stałe – początkowo produkty zbożowe niskobiałkowe, następnie owoce i niskobiałkowe warzywa. Gdy dziecko skońćzy 10 lat dochodzi do ukończenia mielinizacji ośrodkowego układu nerwowego i można wtedy do jego diety włączyć – w ograniczonych ilościach – wszystkie produkty zbożowe.
Kobiety w ciąży powinny szczególnie przestrzegać zasad diety. U płodu stężenie fenyloalaniny może być wyższe niż u nich. W związku z tym, że płód jest mniej odporny na działanie tego aminokwasu, zbyt wysokie stężenie może doprowadzić do zaburzeń rozwojowych w życiu płodowym.
Zobacz także: Fenyloketonuria – czy przeszkadza w karmieniu?
Jakich produktów należy unikać?
W diecie osób ze fenyloketonurią należy unikać:
- mleka;
- jaj;
- ryb;
- mięsa;
- roślin strączkowych;
- orzechów;
- czekolady;
- wędlin;
- grzybów.
Mleko, jaja, ryby, mięso są źródłem pełnowartościowego białka niezbędnego do wzrostu i rozwoju młodego organizmu, dlatego wykluczenie ich z diety dzieci nie jest możliwe. Należy więc korzystać z produktów niezawierających fenyloalaniny lub niskofenyloalaninowych.
W ograniczonej ilości można spożywać:
- zbożowe produkty niskobiałkowe;
- warzywa;
- owoce;
- dżemy;
- ryż;
- ziemniaki;
- lody owocowe.
Jakie produkty nie zawierają fenyloalaniny?
Do produktów niezawierających fenyloalaniny należy cukier, miód, oleje roślinne. Jednak spożywanie tylko tych produktów może doprowadzić do rozwoju chorób dietozależnych (np. otyłości, cukrzycy), dlatego należy komponować odpowiednio posiłki korzystając z preparatów niskofenyloalaninowych i innych produktów, ale przeliczając dokładnie zawartość fenyloalaniny.
Zobacz także: Fenyloketonuria
