Co to takiego?
Zespół Dandy’ego–Walkera to kompleks wrodzonych zaburzeń rozwojowych tyłomózgowia z niedorozwojem móżdżku. Nie określa przyczyny zespołu, obejmuje jedynie złożoną sekwencję zaburzeń tyłomózgowia. Zaburzenia te powstają w około 3.–4. miesiącu życia płodu. Przyczyną zespołu Dandy’ego–Walkera mogą być zaburzenia w krążeniu mózgowym płodu, infekcje wewnątrzmaciczne u matki oraz zmieszane czynniki genetyczne. Zespół Dandy’ego–Walkera może być zmianą izolowaną dotyczącą jedynie wad tyłomózgowia lub może być jednym z elementów szerszego problemu rozwojowego dziecka, czyli jednym z objawów zespołu dysmorficznego.
Charakterystyka
W zespole Dandy’ego–Walkera stwierdza się zaburzenie rozwoju robaka móżdżku (hipoplazja), poszerzenie komory czwartej z utworzeniem torbieli, wodogłowie spowodowane uciskiem komory trzeciej i niedrożnością otworów Luschki i Magendiego (otwory odpływowe komory IV), wysokie ustawienie namiotu móżdżku oraz częściowy lub pełny brak ciała modzelowatego. Przyjmuje się, że wykazanie trzech z wymienionych wyżej objawów spełnia kryteria kliniczne rozpoznania zespołu Dandy’ego–Walkera.
Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć wady narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym, moczowo-płciowym, jak również w układzie nerwowym (inne struktury mózgowia, np. wady podstawy czaszki, rdzeń kręgowy, nerwy obwodowe). Diagnostyka zespołu Dandy’ego–Walkera opiera się na specjalistycznych badaniach obrazowych mózgu (NMR, TK). Objawy kliniczne związane są uszkodzeniem struktur tylnej jamy czaszki (objawy móżdżkowe, niedowłady nerwów czaszkowych, oczopląs) oraz z wodogłowiem i wzmożonym ciśnieniem śródczaszkowym.
Wodogłowie
Poważnym w konsekwencjach objawem zespołu Dandy’ego–Walkera jest wodogłowie będące następstwem powstałego w okresie życia płodowego zakłócenia prawidłowego stosunku pomiędzy procesami wytwarzania, krążenia i wchłaniania płynu mózgowo-rdzeniowego. Zazwyczaj wtedy współistnieją także inne wady rozwojowe mózgu, takie jak: dziurkowatość mózgu, brak ciała modzelowatego czy też brak robaka móżdżku. Patomorfologiczną przyczyną wodogłowia mogą być następujące zaburzenia rozwojowe: brak lub niedostateczne wykształcenie połączeń czy też przestrzeni warunkujących prawidłowe krążenie płynu, przerost splotu naczyniowego prowadzący do nadmiernego wytwarzania się płynu. W zależności od charakteru opisanych zmian kształtuje się mechanizm powstania i rodzaj wodogłowia.
Objawy kliniczne są charakterystyczne, ponieważ u dziecka następuje powiększenie obwodu główki, czasem już w życiu płodowym. Jednak częściej obwód główki zaczyna się powiększać w pierwszych miesiącach życia. Głowa ma wówczas gruszkowaty kształt. Część mózgowa jest bardzo duża, natomiast część twarzowa niewspółmiernie mała, czoło z kolei wypukłe. Na skórze czaszki często widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne są ustawione w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi i do wewnątrz.
Mimo możliwości powiększenia się czaszki narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego. Występują oczopląs, zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i drżenie, czasem niedowład piramidowy (przeważnie kończyn dolnych), niekiedy napady drgawkowe. Główka jest ciężka, dziecko nie może jej unieść, rozwój psychoruchowy może być znacznie opóźniony. Objawom tym często towarzyszy różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna.
Zaburzenie robaka móżdżku
Kolejnym objawem typowym dla zespołu Dandy’ego–Walkera, wiążącym się z poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi i wymagającym konkretnego działania terapeutycznego, jest niedorozwój lub całkowity brak robaka móżdżku. Móżdżek to struktura anatomiczna znajdująca się w tylnym dole czaszki, która odgrywa ważną rolę w koordynacji ruchów. Leży nad mostem i rdzeniem przedłużonym, między płatami skroniowym i potylicznym. Otrzymuje informacje z dróg czuciowych i oddziałuje na zstępujące drogi ruchowe, wpływając na koordynację, płynność i precyzję ruchów.
Móżdżek bierze udział w zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu, kontroluje także ruchy tułowia i proksymalnych części kończyn. Wpływa także na koordynację pracy mięśni twarzy i głowy związanej z odruchami dotyczącymi kończyn. Bierze też udział w uczeniu się i zapamiętywaniu nowych ruchów (np. jazda na rowerze).
Zaburzenia rozwojowe móżdżku występują często łącznie z wadami półkul mózgu jako zmiany równoległe z nimi bądź wtórne. Szczególnie często spotyka się je w dysgrafii. Zwykle niedorozwój móżdżku jest częściowy, dotyczy robaka, półkul bądź tylko ich części. Objawy bezwładu móżdżkowego zaczynają występować z chwilą stopniowego zwiększania się zakresu ruchów wykonywanych przez dziecko.
Ruchy dowolne są dysmetryczne, występuje drżenie zamiarowe. Nauka siadania, pionowej postawy i chodzenia jest opóźniona z powodu zaburzeń równowagi. Ponadto obserwuje się zaburzenie mowy (mowa móżdżkowa, skandowana, dyzartryczna). Zaburzenia rozwojowe móżdżku powodują opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.
Zobacz też: Czym jest zespół CHARGE a czym zespół Freemana-Sheldona?
Torbiel w obrębie poszerzonej komory
Cysta, czyli torbiel, która jest obecna w zespole Dandy’ego–Walkera, zaczyna się formować w okresie płodowym. Torbiel może zwiększyć swoje rozmiary do takiej wielkości, która powoduje zaburzenie położenia i rozwoju móżdżku. Obszar w móżdżku zwany robakiem jest albo częściowo niekompletny, albo całkowicie niewykształcony. Robak móżdżku łączy jego prawą i lewą półkulę. Robak odgrywa ważną rolę w kontrolowaniu postawy i napięcia mięśni.
Niedorozwój ciała modzelowatego
Ciało modzelowate jest strukturą mózgowia zespalającą i integrującą obie półkule. Zaburzenia w powstawaniu struktur ciała modzelowatego mają miejsce w życiu zarodkowym i płodowym i są spowodowane nieprawidłowym zamknięciem przedniego odcinka cewy nerwowej. Etiologia wady jest wieloczynnikowa. Izolowany niedorozwój ciała modzelowatego może nie dawać żadnych poważnych objawów, jednak z reguły powoduje różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną, czasem nawet wodogłowie czy padaczkę.
Padaczka
Często występującym zaburzeniem w zespole Dandy’ego–Walkera jest padaczka. Bezpośrednią przyczyną jej wystąpienia u dzieci obciążonych DWS może być agenezja lub niedorozwój ciała modzelowatego. Padaczka (epilepsja) to przewlekłe zaburzenie mózgowe o różnej etiologii, cechujące się nawracającymi napadami ruchowymi, czuciowymi, wegetatywnymi i psychosensorycznymi, będącymi następstwem nadmiernych wyładowań neuronalnych.
Stanowi zespół objawów o różnej etiologii. Występuje w dwóch podstawowych rodzajach: samoistnej (skrytopochodnej, pierwotnej), w wypadku której ustalenie etiologii jest trudne i która przebiega bez uszkodzeń strukturalnych istoty mózgu, oraz objawowej, której etiologia i zmiany tkanki mózgowej są rozpoznane.
Zobacz też: Zespół Pradera-Williego. Ile wiemy o tej chorobie?
Fragment pochodzi z książki "Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi", autorstwa Teresy Kaczan i Roberta Śmigiela (wydawnictwo Impuls, Kraków 2012). Publikacja za zgodą wydawcy. Bibliografia dostępna u redakcji.
