Mam 42 lata, jestem z zawodu geologiem i pracuję na wyższej uczelni, gdzie prowadzę zajęcia z geologii i mineralogii. Ze względu na stan zdrowia mam orzeczoną częściową niezdolność do pracy.
Słabszy od rówieśników
Przez większość życia nie zdawałem sobie sprawy z poważnej choroby, na którą cierpię. Zawsze mówiłem sobie, że jestem zdrowy, tylko słabszy i może bardziej leniwy niż inni. Od dziecka męczyły mnie silne piekące bóle stóp i dłoni. Ból stawał się szczególnie dotkliwy w upały. Zauważyłem wtedy, że się nie pocę, a przebywanie na słońcu powoduje przegrzanie organizmu do stanu bliskiego udarowi cieplnemu.
Drugim niepokojącym objawem stały się dla mnie silne bóle brzucha i częste biegunki. Były one przyczyną częstego opuszczania lekcji w szkole i zatruwały każdy wyjazd na wakacje. Tabletki węgla zaczęły mi towarzyszyć każdego dnia.
Przeczytaj: Dzień Chorób Rzadkich - 29 lutego
Błędna diagnoza
Rodzice zaczęli szukać pomocy u lekarzy. Byłem już trzecim ich synem o słabym zdrowiu. Najstarszy brat miał problemy z sercem i kłopoty neurologiczne, młodszy bardzo dużo krwawych wybroczyn na nogach, których lekarze nie byli w stanie zdiagnozować. U mnie w wieku 15 lat zaczęto leczyć nieprawidłową pracę serca.
Dostawałem duże dawki sterydów, a później przez kilka lat leczono mnie penicyliną. Błędna diagnoza i błędne leczenie nie zmniejszyły moich dolegliwości, przeciwnie, z wiekiem było coraz gorzej.
Moje bóle kończyn zainteresowały reumatologów. Stwierdzone przez nich nieswoiste zapalenia stawów było podstawą do leczenia niesterydowymi lekami przeciwzapalnymi. Takie leczenie uśmierzało moje bóle, ale niestety, jak się później okazało, odbiło się niekorzystnie na stanie nerek, które zaczęły nieodwracalnie tracić swoją wydolność. Mój najstarszy brat już w tym czasie rozpoczynał dializoterapię w związku z całkowitą niewydolnością nerek. Do moich objawów dochodziły stopniowo chroniczny nieżyt oskrzeli, zawroty głowy, niedosłuch i bóle kręgosłupa.
Niespodziewana diagnoza z Ameryki
Diagnoza przyszła niespodziewanie z Ameryki. Kuzynka mojej mamy poinformowała nas, że u jej synów została zdiagnozowana choroba Fabry’ego. Jest to choroba o podłożu genetycznym i powinniśmy się również zbadać w tym kierunku. Podała nam kontakt do Centrum Zdrowia Dziecka do specjalisty chorób metabolicznych Pani profesor Anny Tylki-Szymańskiej. U Pani Profesor uzyskaliśmy diagnozę, informacje o chorobie i możliwości terapii.
Rzadka choroba
Choroba Fabry'ego została po raz pierwszy opisana w 1898 roku przez Johanesa Fabry’ego i niezależnie przez Williama Andersona na podstawie objawów dermatologicznych.
Zespół Fabry’ego jest ultrarzadką chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym. Błąd w zapisie genetycznym chorego powoduje, że w jego organizmie nie ma lub też występuje w niewystarczających ilościach jeden z ważnych enzymów lizosomalnych - alfa-galaktozydaza. Niedobór enzymu sprawia, że pewien produkt przemiany materii określany jako GL-3 nie może być rozkładany i usuwany z organizmu. Gromadzenie się GL-3 w organizmie, szczególnie w naczyniach krwionośnych, prowadzi do postępujących z wiekiem objawów choroby.
Ponieważ proces ten zachodzi w całym organizmie, główne narządy jak serce, nerki czy mózg w końcu przestają funkcjonować w sposób prawidłowy, co jest przyczyną wystąpienia zagrażających życiu objawów.
Diagnoza choroby na podstawie objawów jest trudna. Bardzo często chorzy są nieprawidłowo diagnozowani i błędnie leczeni. Ocenia się, że średnio od wystąpienia choroby do jej prawidłowego zdiagnozowania mija około 15 lat, a pacjent poddawany jest konsultacji 9 specjalistów.
Do prawidłowej diagnozy niezbędne jest zbadanie poziomu enzymu alfa – galaktozydazy w organizmie lub/i wykonanie badań genetycznych w kierunku choroby.
Zobacz też: Jakie uwarunkowania genetyczne wpływają na rozwój guzów mózgu?
Nie ignoruj objawów
Najczęściej i najwcześniej występującym objawem choroby jest ból. Jest on często wiązany przez chorych ze zmianami pogody, ekspozycją na wysokie temperatury, a także stresem i zmęczeniem. Chorzy zwykle się nie pocą lub pocą się bardzo nieznacznie, co jest przyczyną przegrzewania organizmu podczas wysiłku fizycznego, wrażliwości na wysokie temperatury oraz częstych gorączek.
Dla choroby bardzo charakterystyczna jest czerwonawo-purpurowa wysypka skórna znana jako angiokeratoma. Najczęściej spotyka się ją w okolicy od pępka do kolan oraz na łokciach lub kolanach.
Wiele osób z chorobą Fabry'ego odczuwa bóle brzucha, biegunki i mdłości. Często też spotyka się chroniczny nieżyt oskrzeli.
Ciężkie powikłania choroby
Rozwój choroby prowadzi do groźnych dla życia powikłań nefrologicznych i niewydolności nerek, problemów kardiologicznych, takich jak: powiększenie serca, upośledzenie funkcji zastawek, zaburzenia rytmu serca, zawału serca, oraz często występujących powikłań neurologicznych takich jak: zawroty głowy, udary i wylewy krwi do mózgu.
Wszystkiemu winien chromosom X
Choroba Fabry'ego spowodowana defektem genu dziedziczy się w sposób recesywny, związany z chromosomem X. Oznacza to, że nieprawidłowy gen znajduje się w chromosomie X i przekazywany jest przez matkę (która jest nosicielką) jako choroba na statystyczną połowę swoich synów, a jako nosicielstwo na połowę swoich córek.
Chory ojciec obarcza zaś chorobą wszystkie swoje córki, ale za to żadnego ze swoich synów. Choroba Fabry'ego dziedziczy się tak samo jak hemofilia.
Późna nadzieja
W 2001 roku w krajach Unii Europejskiej zostały zarejestrowane leki, które potrafią naprawić skutek błędu genetycznego. Leki te zwierają wyizolowany enzym, który może przenikać do wnętrza organizmu i zastępować brakujący enzym. Podawane dożylnie leki mogą rozkładać nagromadzony, przez całe dotychczasowe życie pacjenta, materiał i prowadzić do powrotu prawidłowych funkcji naczyń krwionośnych i organów, o ile nie uległy one nieodwracalnemu uszkodzeniu. Obydwa leki zostały również zarejestrowane w Polsce w styczniu 2003 roku. Niestety do dzisiaj Ministerstwo Zdrowia nie wydało decyzji o leczeniu polskich pacjentów.
Przeczytaj: Z którymi chorobami można pomylić celiakię?
