Choroby rzadkie, to choroby, z którymi na całym świecie zmaga się tylko - albo aż - 350 mln ludzi. Tego typu choroby zdarzają się bowiem raz na kilkaset tysięcy lub kilka milionów urodzeń.
Chorobami rzadkimi nie można się zarazić, ponieważ w większości przypadków są one uwarunkowane genetycznie. Wynikają one z przypadkowej mutacji genowej w komórce jajowej lub plemniku. Jednak sposób, w jaki są one dziedziczone, nie został jeszcze ustalony. Badacze ustalili jedynie, że tylko kilka tzw. chorób rzadkich nie ma podłoża genetycznego (np. niektóre rzadkie nowotwory).
Choroby rzadkie są niestety bardzo poważne, a ich objawy są widoczne już po urodzeniu dziecka. Tak było w przypadku Kuby, chłopca, który choruje na rybią łuskę. Jest to choroba, która objawia się nadmiernym rogowaceniem się skóry. Mały Kuba codziennie zmaga się grubą, przypominającą tarkę, skórą. Niestety, przesuszona skóra to nie jedyny problem Kubusia i jego rodziców. Najgorszy jest nieprzyjemny zapach, będący wynikiem rozkładu bakterii, gromadzących się w zgrubiałej skórze dziecka.
Na inną rzadką chorobę cierpi Karolinka. Od urodzenia zmaga się ona z epidermolysis bullosa, czyli pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. Oznacza to, że codziennie jest narażona na bolesne rany i pęcherze, które powstają nawet przy lekkim uderzeniu. Ma także trudności z wykonaniem prostych czynności, np. z wiązaniem butów.
Nie wiadomo, czy i jak choroba rozwinie się za kilka lat. Przed małymi dziećmi, zmagającymi się z chorobami rzadkimi, jest najgorszy czas, czyli okres dojrzewania. Wtedy mogą powstać ogromne rany, nie tylko na ciele, lecz także na psychice dziecka. Rodzice obawiają się reakcji innych dzieci na odmienność ich pociech.
W Polsce już trwają prace nad kompleksowym programem dla chorób rzadkich. Jego projekt jest już w Ministerstwie Zdrowia.
28 lutego 2013 r. o godz.11.00 odbędzie się coroczna konferencja z okazji Dnia Chorób Rzadkich w Pałacu na Wodzie w Łazienkach, na której zostanie przedstawiona sytuacja osób z chorobami rzadkimi. O godz. 12.00 na placu przed Pałacem na Wodzie odbędzie się happening „Widzę, Słyszę, Działam”. Razem z Abstrakcyjnymi Formami Tanecznymi będzie można wziąć udział w improwizacji z kolorami oraz wspólnie stworzyć obraz, który będzie symbolem chęci pomocy osobom z chorobami rzadkimi. W tym dniu będzie można również skorzystać z bezpłatnej konsultacji genetycznej oraz zadzwonić na specjalną infolinię. Wszystkie informacje znajdują się na stronie www.dzienchorobrzadkich.pl.
Polecamy: Choroby rzadkie u dzieci – wywiad
W artykule wykorzystano informacje umieszczone w Gazecie Wyborczej, w artykule "Mamo, kup mi piękne paznokcie", z dnia 27.02.2013 r. oraz informacje przesłane przez agencję Konkret PR.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
