Polki.pl
kom. (3)

Choroba zapisana w genach: mutacje chromosomowe cz. 1

Mutacja chromosomowa obejmuje zmiany w strukturze samego chromosomu. Może być to np. redukcja którejś jego części, podwojenie jej, odwrócenie lub zmiana miejsca – przeniesienie fragmentu jednego chromosomu do drugiego.

Zespół Pradera-Williego
Zespół ten charakteryzuje się kumulacją pewnej ilości wad wrodzonych. Wiąże się go również z przyczyną otyłości wśród mieszkańców naszego globu.
Noworodki obarczone owym defektem genetycznym są „bardzo wiotkie”. Mają również zaburzenia ssania i połykania. Zauważa się też zmniejszenie odległości między skroniami (wąskie, ale wydatne czoło), „migdałowate” szpary powiekowe, zez, zniekształcenia małżowin usznych, „rybie” usta, cichy płacz oraz wahania temperatury ciała. Charakterystyczne są również blond włosy, niebieskie oczy i jasna karnacja. Dziecko rozwija się z opóźnieniem. Dzieci te mają małe rączki i stopy. Wady dotyczą także układu moczowo-płciowego. U chłopców jest to wnętrostwo – czyli niezstąpienie jąder do worka mosznowego oraz małe prącie; u dziewczynek natomiast hipoplazja sromu, czyli jego niepełne wykształcenie.
W miarę upływu czasu pojawiają się jeszcze inne problemy, jak np. niskorosłość, większy apetyt i związana z tym otyłość, cukrzyca, zaburzenia płodności oraz w różnym stopniu, upośledzenie umysłowe. Obserwuje się także patologię kości i zębów – próchnica, osteoporoza i skrzywienia kręgosłupa (skoliozy). Istotne są również towarzyszące zespołowi, zaburzenia psychiczne, jak np. depresja, huśtawki nastroju, napady złości, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (lęki połączone z obsesją, skutkujące chorobliwymi czynnościami, mającymi na celu zabicie „przyczyn” lęków; np. chorobliwe mycie rąk z powodu wszechobecności bakterii i „wielkiego ryzyka” infekcji/śmierci) oraz nadmierna senność.

Choroba zapisana w genach: mutacje chromosomowe cz. 1

Zespół cri du chat (kociego krzyku)
Nazwa tej choroby pochodzi od jednego z charakterystycznych objawów, mianowicie specyficznego płaczu dziecka, który brzmi jak miauczenie małego kota.
Dziecko z tym zespołem przychodzi na świat z niską masą urodzeniową, często z wiotkością mięśni. Niemal zawsze występuje u nich opóźnienie wzrastania oraz upośledzenie umysłowe. U większości dzieci pojawiają się także wady serca.
W wyglądzie zewnętrznym osób obarczonych tą wadą także zauważa się szereg zmian. Jest to m.in. małogłowie i „okrągła” twarz z uwydatnionymi guzami czołowymi. Przy oczach zauważa się zmarszczki nakątne, czyli fałdy skórne, które okrywają wewnętrzne (przy nosie) kąciki oczu. Są one też bardziej oddalone od siebie, niż u innych osób (hiperteloryzm oczny). Szpary powiekowe z kolei znajdują się w ułożeniu antymongoidalnym, a więc odwrotnie niż w Zespole Downa; jej oś przebiega od zewnętrznego kącika oka, ku górze do wewnętrznego. Często zauważa się także anomalie uszu, w postaci ich nisko osadzonych lub zniekształconych małżowin; nosa – krótszy grzbiet nosa i skrócenie rynienki podnosowej (odległość między nosem a wargą górną), a także małą żuchwę i brodę.
Na częściach dłoniowych rąk widoczne są wyraźne bruzdy zgięciowe, a niekiedy też zaburzone linie papilarne.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Jest to jedna z rzadziej spotykanych wad genetycznych. Jeszcze w łonie matki, u dzieci zauważa się za dużą masę ciała w korelacji z wiekiem płodowym. W okresie noworodkowym problemy zdrowotne stanowi hipoglikemia – zbyt niski poziom glukozy we krwi, policytemia – za duża ilość czerwonych ciałek krwi oraz kardiomegalia – powiększenie serca. Charakterystyczny jest również gigantyzm (duże proporcje ciała w stosunku do normy), przepuklina pępkowa i pępowinowa (słabe ściany jamy brzusznej, do tego stopnia, że narządy dziecka, takie jak wątroba i jelita, mają kontakt ze środowiskiem zewnętrznym, są okryte jedynie otrzewną i owodnią), powiększenie języka i przerost narządów wewnętrznych (nerki, trzustka, wątroba i śledziona) oraz wady narządów układu moczowo-płciowego (głównie nerki i nadnercza). Przyspieszone jest również dojrzewanie kostne. Przy uszach dziecka pojawiają się wyrośla lub dołki. Na samych uszach widoczne są bruzdy.
U osób z zespołem Beckwitha-Wiedemanna często występują nowotwory charakterystyczne dla wieku dziecięcego, takie jak guz Wilmsa (złośliwy nowotwór nerki) i hepatoblastoma (złośliwy nowotwór wątroby).

Na podstawie:
Strzopa J., Podstawy Neonatologii, PZWL, Warszawa 2008 ( J.J. Pietrzyk, rozdział 15. Genetyka kliniczna)


Katarzyna Ziaja
Oceń0.00 / 0

Podobne w temacie Pozostałe choroby

Skomentuj Choroba zapisana w genach: mutacje chromosomowe...

Gość
Gość We-Dwoje.pl
Sobota | 4 Lut 12, 22:29
0    nie oceniono 0
Gość We-Dwoje.pl
Re: Choroba zapisana w genach: mutacje chromosomowe cz. 1Polecam stronę o tematyce ' choroby genetyczne' http://komdax.com/zdrowie/index.php
Gość: koronka
Wtorek | 6 Kwi 10, 23:34
0    nie oceniono 0
Gość: koronka
Re: Choroba zapisana w genach: mutacje chromosomowe cz. 1Do tych trzech chorób można także dodać zespół wad wrodzonych tzw. zespół Pierre-Robina. Jest to jeszcze rzadszy przypadek zaburzeń hromosomów zwłaszcza po linii męskiej. Mam taki przypadek w rodzinie i chętnie dowiem się coś więcej na ten temat.
Gość We-Dwoje.pl
Piątek | 8 Sty 10, 23:09
0    nie oceniono 0
Gość We-Dwoje.pl
Re: Choroba zapisana w genach: mutacje chromosomowe cz. 1Straszna choroba:(((

Podobne do Choroba zapisana w genach: mutacje chromosomowe...

Zobacz
ostatnie wydanie tygodnika

Wysłanie formularza jest jednoznaczne z akceptacją Regulaminu portalu We-Dwoje Polki.pl