Fenyloketonuria – jak rozpoznać i leczyć?

Fenyloketonuria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną defektem przemian aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. Może doprowadzić do opóźnienia rozwoju dzieci. Jak jest dziedziczona? Jakie badania są wykonywane w celu diagnozy? Czy konieczne są badania screeningowe?

Fenyloketonuria –  jak rozpoznać i leczyć? fot. Fotolia

Dziedziczenie choroby

Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba ta może wystąpić u dziecka, którego rodzice są nosicielami. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem dziecko urodzi się zupełnie zdrowe lub będzie nosicielem, nigdy nie urodzi się dziecko chore. Nosiciele są osobami zdrowymi. Ryzyko urodzenia dziecka chorego u rodziców nosicieli wynosi 25%.

Istota choroby

Fenyloketonuria polega na defekcie przemian aminokwasu egzogennego – fenyloalaniny (Phe) – do tyrozyny z powodu defektu enzymu m.in. hydroksylazy fenyloalaninowej (białka przyspieszającego przemiany). Fenyloalanina jest niezbędna dla naszego organizmu, jednak w nadmiarze powoduje zaburzenia rozwoju przez uszkodzenie mózgu.

Jak odnieśc sukces w życiu? Ewa Chodakowska motywuje do działania!

U noworodków brak jest objawów fenyloketonurii, dlatego po trzeciej dobie wykonywane są badania przesiewowe u wszystkich noworodków. Wcześnie wykryta fenyloketonuria i zastosowanie  odpowiedniej diety pozwalają na prawidłowy rozwój dziecka.

Zobacz także: Fenyloketonuria

Badania

W celu rozpoznania fenyloketonurii, w pierwszych dniach życia noworodków, pobierana jest krew z ich pięty na specjalne bibułki. Krew noworodków poddana jest badaniom na obecność dużych stężeń fenyloalaniny. Oprócz tego w surowicy krwi obserwuje się zmniejszenie stężenia tyrozyny, proliny, metioniny, alaniny, ornityny, histydyny. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w wynikach niemowląt, dzieci kierowane są na dalsze badania diagnostyczne.

Oprócz badań screeningowych, czasem jako badanie dodatkowe, przeprowadzany jest test moczowy. W wyniku którego określany jest poziom metabolitów fenyloalaniny w moczu noworodka z zastosowaniem chlorku żelaza (III).

Prawidłowy poziom fenyloalaniny we krwi niemowlęcia wynosi ≤ 2 mg/100ml. Natomiast u dzieci chorych nieleczonych poziom Phe może wynosić ≥ 20 mg/100ml. W moczu pojawiają się związki ketonowe, gdy poziom fenyloalaniny przekroczy 15 mg/100ml krwi.

Czy fenyloketonuria jest uleczalna?

Choroba ta jest nieuleczalna z powodu defektów genetycznych. Można zapobiec następstwom tej choroby. Jednak dziecko z wcześnie rozpoznaną fenyloketonurią, odpowiednio leczone, nie odbiega rozwojem od swoich rówieśników.

Zobacz także: Fenyloketonuria – czy przeszkadza w karmieniu?

Indywidualna dieta chorego na fenyloketonurię

Dieta u chorych na fenyloketonurię musi być stosowana przez całe życie. Jednak wrażliwość na fenyloalaninę jest cechą indywidualną i zmienia się z wiekiem, dlatego każdy musi mieć wyliczoną bezpieczną dla siebie dawkę tego aminokwasu. Tolerancję na fenyloalaninę określa lekarz.

Wyjątkowa kontrola diety powinna być stosowana przede wszystkim w żywieniu niemowląt i dzieci, a także kobiet w ciąży lub planujących ciążę. Łożysko nie stanowi bariery dla fenyloalaniny, we krwi płodu jest 1,5–2 razy wyższe. Każda kobieta chora na fenyloketonurię, musi przez całą ciążę przestrzegać diety niskofenyloalaninowej, aby nie dopuścić do uszkodzenia mózgu, serca, zatrucia dziecka przed porodem.

Do 6. roku życia (według niektórych lekarzy do 10.) należy szczególnie kontrolować poziom spożycia fenyloalaniny. Wraz z wiekiem zwiększa się odporność układu nerwowego na toksyczne działanie fenyloalaniny i do diety można wprowadzić więcej produktów.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)