Mukowiscydoza

Hej. Mój kolega choruje na tą chorobę :( . Z "Małej encyklopedii zdrowia wynika, że mukowiscydoza to choroba dziedziczna o typie recesywnym, polegająca na nieprawidłowym wtdzielaniu wszystkich gruczołów zewnętrznego wydzielania. Nadmiernie lepka, gęsta wydzielina zatyka ujścia przewodów odprowadzających, powodując ich niedrożność, wtórne rozszerzenie, a następnie zmiany włókiniste w takich narządach, jak płuca, trzustka, wątroba. Mukowiscydoza może przebiegać pod postacią niedrożności smółkowej noworodka, pod postacią przewlekłej biegunki związanej z brakiem enzymów trawiennych trzystki, z licznymi onjawami ze strony układu oddechowego. Rzadziej obserwuje się postać wątrobową przebiegającą z żółtaczką i postać obrzękową, której towarzyszy niski poziom białka w surowicy krwi. Mukowiscydozie towarzyszy zapalenie zatok, polipy nosa, wypadanie odbytu. Rozpoznanie powinno być ustalone już w okresie noworodkowym, a nie póżniej niż do 3 miesiąca życia. Wczesne rozpoznanie i leczenie ma znaczenie w zapobieganiu powikłaniom. Rozpoznanie mukowiscydozy ustala się na podstawie badania smółki na zawartość albumin, określenia jonów chloru, sodu, potasu, wapnia w paznokciach oraz chloru, sodu i potasu w pocie chorego dziecka. Leczenie trwa wiele lat, nieraz całe życie. Stosuje się leki rozcieńczające wydzielinę, drenaż przewodów odprowadzających, antybiotyki, preparaty trzustki, gimnastykę.