Co to jest autyzm?
Autyzm dziecięcy jest rozległym zaburzeniem rozwojowym o charakterze kompleksowego syndromu z wieloma symptomami, nie w pełni jeszcze opisanymi. Zaburzenie to jest wysoce zróżnicowane i wielopostaciowe. Nie ma dwojga takich samych dzieci dotkniętych autyzmem z identycznymi objawami. Autyzm właściwy (wczesnodziecięcy) to tylko jeden z elementów grupy zwanej zaburzeniami spektrum autystycznego (ASD). Istotą autyzmu dziecięcego jest upośledzenie interakcji społecznych (trudności w dzieleniu swoich emocji z innymi, w rozpoczęciu i utrzymaniu rozmowy), komunikacji (zarówno werbalnej, jak i niewerbalnej) oraz obecność stereotypowych, powtarzalnych zachowań (ustawianie przedmiotów w stały, specyficzny sposób). Stopień nasilenia, rodzaj, czas wystąpienia objawów, a także poziom inteligencji i zdolność do prowadzenia samodzielnego życia są różne u chorych dzieci. Objawy autyzmu pojawiają się zanim dziecko skończy trzy lata, a zaburzenie trwa przez całe życie.
Jakie są objawy autyzmu?
W słownikowych ujęciach istoty autyzmu dziecięcego eksponowane są trudności „w nawiązywaniu przez dziecko kontaktu afektywnego z otoczeniem” oraz zamknięcie się w sobie, przejawiające się „w całkowitej obojętności wobec świata zewnętrznego”. Jak podaje Carl H. Delacato: "panuje powszechna zgoda, że autyzm jest najbardziej kłopotliwym zaburzeniem zachowania. Jest powszechnie traktowany jako stan psychotyczny charakteryzujący się głębokim wycofaniem ze środowiska".
Innymi specyficznymi cechami dziecka dotkniętego autyzmem są opór wobec wszelkiego rodzaju zmian oraz tendencja do stereotypii i fiksacji ujawniających się w jego przeżyciach i zachowaniu. Dziecko autystyczne, zagubione w swych stereotypowych czynnościach, stopniowo coraz bardziej zamyka się we własnym świecie, którego granice samo wyznaczyło.
Maria B. Pecyna wymienia trzy kategorie syndromów autyzmu dziecięcego i w ich obrębie po kilka symptomów:
1. Jakościowe zaburzenia stosunków społecznych manifestujące się przez co najmniej dwa objawy:
- znaczne zaburzenie zachowania się dziecka przejawiające się w kontaktach bezsłownych (niewerbalnych), takich jak: kontakt wzrokowy, ekspresja twarzy, postawa ciała i gestykulacje;
- brak kontaktów rówieśniczych;
- niewykształcenie potrzeby poszukiwania okazji do dzielenia radości, zainteresowań lub osiągnięć z innymi ludźmi;
- brak społecznej lub emocjonalnej wzajemności (wymiany).
2. Jakościowe zaburzenia komunikacji w kontaktach z innymi ludźmi manifestujące się przez przynajmniej jeden z następujących objawów:
- opóźniona lub niewykształcona mowa;
- stereotypowe i powtarzane wyrazy (echolalie);
- brak zróżnicowanej, spontanicznej ekspozycji językowej właściwej dla danego poziomu rozwoju.
3. Ograniczone i stereotypowe wzorce zachowania manifestujące się przez przynajmniej jeden z następujących objawów:
- powtarzanie jednego lub kilku stereotypowych i ograniczonych wzorów zainteresowań, które zarówno podmiotowo, jak i przedmiotowo odbiegają od przyjętej normy dla danego wieku rozwojowego;
- sztywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych zwyczajów lub rytuałów w zachowaniu;
- stereotypowe i powtarzane manieryzmy ruchowe, jak np. trzepotanie rękami lub palcami, kręcenie się w koło, a także ruchy całego ciała;
- uporczywe zajmowanie się przedmiotami, np. tylko zabawkami, z pominięciem ludzi.
Zobacz też: Choroby genetyczne - dziedzictwo przodków
Co powoduje autyzm?
Od dawna wiadomo, że autyzm jest w znacznej mierze uwarunkowany genetycznie. Jeśli choruje jeden z bliźniaków jednojajowych (czyli z identycznym materiałem genetycznym), to ryzyko, że zachoruje drugi wynosi 70–90%. Wstępne wyniki największego badania prowadzonego w poszukiwaniu genów autyzmu ogłoszono w lutym 2007 r. w „Nature Genetics”. W programie AutismGenome Project bierze obecnie udział 120 naukowców z ponad 60 instytutów naukowych z 11 krajów.
Dzięki wykorzystaniu najnowszych technik (m.in. tzw. chipów DNA) wytypowano „największych podejrzanych”. Zostali nimi jeden z rejonów chromosomu 11 oraz gen neureksyny l, zlokalizowany na chromosomie 2. Oba mają związek z kwasem glutaminowym, ważnym aminokwasem wpływającym na tworzenie się „okablowania” we wczesnym okresie rozwoju mózgu. Uważa się, że neureksyna l ma udział w powstawaniu synaps (połączeń nerwowych), w których rolę przekaźnika sygnału odgrywa właśnie kwas glutaminowy. Dzięki badaniom odkryto cztery nowe geny biorące udział w rozwoju zaburzeń spektrum autystycznego. Niektórzy naukowcy przypuszczają, że może być ich nawet 300. Olbrzymia układanka, w której badacze starają się odkryć związek genów z autyzmem okazała się bardziej skomplikowana, niż przypuszczano. Być może każdy chory cechuje się wyjątkowym zestawem genów (lub jednym genem) zwiększających(cym) ryzyko autyzmu. Niektóre same w sobie mogą wywołać to zaburzenie, ale inne muszą wejść w interakcje z innymi genami i (lub) czynnikami środowiska. Inna teoria głosiła, że przyczyną autyzmu może być rtęć zawarta w konserwancie stosowanym w szczepionkach – tiomersalu (thimerosalu). Rzeczywiście, w 1999 r. producenci szczepionek, w porozumieniu z Amerykańską Akademią Pediatrii (AAP) i innymi organizacjami, podjęli decyzję o stopniowym ograniczaniu lub wyeliminowaniu tej substancji. Nie było to jednak spowodowane doniesieniami o szkodliwości stosowanego od 70 lat tiomersalu, tylko obawami, że skumulowane nagromadzenie rtęci w ciągu sześciu pierwszych miesięcy życia dziecka może przekroczyć dopuszczalne surowe normy.
Badacze poszukując przyczyn autyzmu sięgają do różnych dziedzin i gałęzi wiedzy. Do twierdzeń naukowych dotyczących związku autyzmu z uwarunkowaniami organicznymi można zaliczyć:
- teorię wiążącą autyzm z epilepsją (epilepsja wykrywana jest u 0,5% całego społeczeństwa; występuje u 25–30% dzieci autystycznych);
- fakt, że około 46% badanych osób autystycznych stanowią osoby ze zdiagnozowanymi dysfunkcjami mózgowymi;
- teorie sugerujące, że autyzm jest skutkiem zaistnienia różnych czynników, m.in. genetycznych, metabolicznych, infekcji wirusowych w okresie płodowym, zatruć, uszkodzeń okołoporodowych, niedotlenienia mózgu;
- teorie doszukujące się źródeł zaburzenia w czynnikach dziedzicznych;
- poszukiwania przyczyn autyzmu w nieprawidłowościach systemu immunologicznego – we krwi niektórych dzieci autystycznych znaleziono przeciwciała ludzkiej tkanki mózgowej, ich obecność może prowadzić do uszkodzenia systemu nerwowego;
- wiązanie przyczyn autyzmu z nieprawidłowościami w procesach biochemicznych;
- teorię, według której przyczyną poznawczych i behawioralnych problemów dzieci autystycznych są zdeformowane dendryty komórek w korze mózgowej nowej;
- interpretacje wyników badania EEG dzieci autystycznych, którego zapis znacznie różni się od zapisu dzieci prawidłowo rozwijających się.
Zobacz również: Zaburzenia rozwojowe można leczyć!
Wielość i różnorodność czynników, które według naukowców mogą sprzyjać pojawieniu się autyzmu, są dowodem na dotychczasową bezsilność i brak jednoznacznych rozstrzygnięć naukowo-medycznych w kwestii tego zaburzenia. Obecny stan wiedzy uniemożliwia określenie jednego determinującego czynnika odpowiedzialnego za autyzm. Centralne objawy zaburzeń autystycznych mogą być widziane jako rezultat deficytów poznawczych, szczególnie w zakresie rozumienia ludzkiego świata. Za główną składową owego procesu został uznany element mechanizmu poznawczego o bardzo złożonej naturze, odpowiedzialny za zdolność, którą nazywamy mentalizacją, zachodzącą na poziomie abstrahowania i związaną z reprezentacją samego umysłu. Komponent ten jest odpowiedzialny za to, co określamy teorią umysłu lub psychologią ludową. Najprościej można określić tę składową przez jedną z jej głównych funkcji: zdolność do myślenia o myśleniu lub do wyobrażenia sobie stanu umysłu innego człowieka. Rozumiemy przez to tendencję do przypisywania ludziom przekonań, pragnień, intencji. Jest to specyficzna właściwość ludzkiego umysłu, dzięki której wiemy, że mamy świadomość. Zdolność do oceny stanu psychicznego pozwala w pewnym sensie „czytać”, co się dzieje w umyśle drugiego człowieka. Przy odpowiednim doświadczeniu pozwala przewidzieć co ktoś sobie pomyśli, zrozumieć psychologiczne motywy jego zachowań, manipulować opiniami, wierzeniami i przekonaniami innych ludzi. U osób dotkniętych autyzmem właśnie ta zdolność jest upośledzona; ponadto jest ona wrodzona i ma swoją biologiczną reprezentację w mózgu.
Zobacz też: Choroby rzadkie u dzieci - wywiad
Fragment pochodzi z książki "Dziecko autystyczne. Prawdziwa opowieść o Maciusiu." autor Beata Zawiślak (wydawnictwo Impuls, Kraków 2012). Publikacja za zgodą wydawcy. Bibliografia dostępna u redakcji.
