Światowy Dzień Dziecka Utraconego - rola badań genetycznych

Dzisiaj obchodzimy bardzo smutny Światowy Dzień Dziecka Utraconego. Jest to dzień w którym zwracamy szczególną uwagę na sytuację i cierpienie rodziców, którzy utracili swoje ukochane dzieci oraz dzieci, które nie zostały pochowane... To czas, jaki powinniśmy przeznaczyć na zastanowienie się jaką wartość ma dla nas poczęte życie oraz na zwiększenie świadomości społecznej na temat różnorodności przyczyn poronień, z których około 60% stanowią ciężkie choroby genetyczne dziecka.
/ 14.10.2013 19:21

Dzisiaj obchodzimy bardzo smutny Światowy Dzień Dziecka Utraconego. Jest to dzień w którym zwracamy szczególną uwagę na sytuację i cierpienie rodziców, którzy utracili swoje ukochane dzieci oraz dzieci, które nie zostały pochowane... To czas, jaki powinniśmy przeznaczyć na zastanowienie się jaką wartość ma dla nas poczęte życie oraz na zwiększenie świadomości społecznej na temat różnorodności przyczyn poronień, z których około 60% stanowią ciężkie choroby genetyczne dziecka.

Światowy Dzień Dziecka Utraconego - rola badań genetycznych

W Dniu Dziecka Utraconego w kościołach odprawiane są nabożeństwa w intencji dzieci utraconych. Odbywają się także symboliczne pogrzeby. Taki pogrzeb pomaga choć w małej części przeżyć żałobę. Grób, w którym zostaną pochowane dzieci staje się miejscem, gdzie rodzice i rodzina dziecka mogą je „spotkać” i wspólnie pomodlić się.

Dziećmi utraconymi są dzieci, którym nie było dane z radosnym okrzykiem przyjść na świat i później wesoło biegać wzbudzając u rodziców mnóstwo emocji. To Maleństwa, które z jakiegoś powodu umarły w łonie mamy... A także Dzieci, które utraciły życie w wyniku aborcji.

Niestety 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem samoistnym, do czego dochodzi już w pierwszym trymestrze ciąży. Rocznie kilkadziesiąt tysięcy par traci dziecko. Istnieje wiele przyczyn obumarcia płodu, a najczęstsze z nich – stanowiące około 60% - to aberracje chromosomowe u dziecka. Aberracja to mutacja oznaczająca nieprawidłową budowę lub liczbę chromosomów.

Najczęstsze przyczyny poronień

Wspomniane aberracje chromosomowe często obejmowały takie zmiany jak trisomia, czyli obecność dodatkowego chromosomu, monosomia X – brak jednego z chromosomów płci lub dodatkowy, drugi zestaw chromosomów. U większości dzieci stwierdza się:

  • aberracje chromosomowe, prowadzące do obumarcia ciąży do 8-11 tygodnia ciąży
  • zespół Downa
  • zespół Edwardsa
  • zespół Patau
  • zespół Turnera

Zatem nie są to przyczyny zależne od któregokolwiek z rodziców. Rodzice niczemu nie zawinili, że u ich dziecka doszło do określonej mutacji.

Badanie kosmówki z poronienia

Informacje o przyczynach poronienia można uzyskać po przeprowadzeniu badania genetycznego kosmówki z poronienia. Kosmówka to błona płodowa ochraniająca rozwijający się płód. Kosmówka powinna być dostarczona do laboratorium genetycznego osobiście lub za pośrednictwem kuriera. Takie badania niestety nie są refundowane przez NFZ. Badania wykonuje Centrum Genetyki Medycznej Genesis.

Jak zabezpieczyć materiał do badań?
Należy się wyposażyć w pojemnik i płyn do zabezpieczenia materiału z poronienia, które można zakupić w każdej aptece. Materiał trzeba dostarczyć do laboratorium Centrum Genetyki Medycznej Genesis nie później niż 48 godzin od chwili pobrania, a gdy ten czas się przedłuża, należy go przechowywać szczelnie zamknięty w lodówce. Materiału nie wolno zamrażać. Najlepiej gdy zostanie on pobrany przez lekarza ginekologa podczas wyłyżeczkowania jamy macicy.

Rola badań kosmówki z poronienia

  • dokładne i szybkie określenie przyczyny poronienia
  • aspekt psychologiczny akceptacji odejścia dziecka
  • ukierunkowanie działań ginekologa-położnika podczas kolejnej ciąży
  • określenie ryzyka poronienia w kolejnej ciąży
  • dokładna porada genetyczna (pewne aberracje występują spontanicznie, a inne wskazują na ryzyko poczęcia kolejnego dziecka z określoną wadą genetyczną).

W przypadku więcej niż dwóch poronień, także gdy stwierdzono w badaniu kosmówki wadę genetyczną u dziecka, trzeba być świadomym, że nie każde z tych poronień jest spowodowane określoną chorobą genetyczną. Wszystkie poronienia powinny być traktowane przez ginekologa-położnika indywidualnie i zawsze lekarz powinien dociekać jego przyczyn, by pomóc kobiecie wreszcie stać się szczęśliwą mamą. Ponadto jeśli doszło do dwóch poronień wczesnych, bądź jednego późnego – zaleca się wykonać badania kariotypu rodziców.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)