POLECAMY

Zaburzenia miotoniczne - przerost grasicy

napisał/a: aleksis84, 2012-02-01 16:07
Mąż (28 lat) prawdopodobnie od urodzenia cierpi na „dziwne napady napięcia mięśni”. Ciężko jest wyjaśnić dokładnie jak to wygląda. Zdarza się to często w ciągu dnia (prawdopodobnie największy wpływ na ilość i intensywność napadów mają emocje te negatywne jak i pozytywne). Mąż mówi że odczuwa jakby potrzeba wyładowania się i wtedy następuje napięcie mięśni (które wprawia mięśnie w drżenie), przede wszystkim są to ręce tułów i wyginają mu się palce u nóg w kierunku kolan (są to najbardziej napięte miejsca), pojawia się również problem ze złapaniem oddechu – jakby ucisk. Mąż nie traci przytomności i świadomości, jest w stanie nad tym zapanować w momencie kiedy zwrócę mu uwagę. Napady te zdarzają się w sytuacjach kiedy mąż jest sam lub uważa że nikt go nie widzi – są one bardzo krępujące dla niego. Napady które ja obserwuję trwają od paru do kilkunastu sekund ale gdy mąż jest sam zdarzają się dłuższe. Wiemy że gdy mąż jest skupiony na czymś to napad mu się nie przydarzy. Mąż zaobserwował że to samo dzieje się z jego ojcem. Jako dziecko szukano przyczyny tych napięć ale nie znaleziono nic. Od paru lat staramy się znaleźć przyczynę. Ostatnio mąż dostał skierowanie do szpitala na dokładne badania. Niestety nie otrzymaliśmy konkretnej diagnozy, dostaliśmy skierowanie na dalszą diagnostykę i konsultację w sprawie grasicy - czy ją usunąć. Teraz czekamy na konsultację i bardzo się denerwujemy jak bardzo poważne są wszystkie wykryte zmiany grasicy i mózgu. Bardzo proszę o opinię i jakieś wnioski. Może są jeszcze jakieś badania które możemy zrobić, które nas uspokoją. Czy to na co wskazują wyniki jest bardzo poważne? Czy przerosty grasicy może wskazywać tylko na jej samoistne powiększenie czy wiąże się to z jakimiś zmianami (guz, grasiczak, nowotwór)? Kto może wystawić skierowanie na badanie FDG-PET?

Z góry bardzo serdecznie dziękuję

Mąż miał robione TK klatki piersiowej z kontrastem. Badanie wykonano w akwizycji spiralnej warstwami 5 mm, z rekonstrukcją do 1.25mm w fazie natywnej i po wzmocnieniu kontrastowym. Grasica powiększona 26,5(wymiar poprzeczny)x11,5mm - przerost grasicy - objaw TK potwierdza sugestię rozpoznania. Zmian ogniskowych w miąższu płucnym nie stwierdza się. Wnęki płucne nieposzerzone, naczyniowe, bez zmian węzłowych. Serce oraz duże naczynie śródpiersia prawidłowe w obrazie TK. Węzły chłonne śródpiersiowe cech patologicznego powiększenia nie wykazują. Części kostne ścian klatki piersiowej bez zmian destrukcyjnych. Narządy nadbrzusza objętej badaniem części bez cech patologii.

MR głowy (mózgu i pnia mózgu) Badanie wykonano sekwencjach SE (T1 - ax.), FSE (T2 - ax, sag, cor.), IR FSE/FLAIR (oraz po wzmocnieniu kontrastowym SE (T1 - ax, cor.) W okolicy rogu czołowego komory bocznej lewej widoczny w sekwencji FLAIR niewielki obszar podwyższonego sygnału (nie obserwowany po stronie przeciwnej) nie ulegający wzmocnieniu kontrastowemu o niejednoznacznym charakterze - artefakt?, zmiana naczyniopochodna? - wskazana badanie MR kontrolne za ok3-6 miesięcy. Innych zmian ogniskowych w obrębie mózgowia nie stwierdza się. Morfologia kory mózgowej prawidłowa. Układ komorowy nadnamiotowy nieposzerzony, symetryczny, bez przemieszczeń w linii środkowej. Komora IV prawidłowa. Wysoko sięgający nieco poszerzony zachyłek górny zbiornika wielkiego móżdżku. Przymózgowo w okolicy bieguna prawego płata skroniowego widoczna niewielka torbiel pajęczynówki o wymiarach 14x8x10mm.

EEG W czasie badaniarejestrowano artefakty pochodzenia biologicznego. Czynność podstawowa EEG zróżnicowana przestrzennie. W odprowadzeniach ciemieniowo-potylicznych składa się z rytmu alfa 9-10 Hz o amplitudzie do 30 uV i serii niskonapięciowego rytmu beta. RZ obecna. Rejestrowano krótkie fragmenty zapsu w obrazie obniżonego poziomu czuwanie. Hw I FS oraz senność nie aktywują EEG.

Elektromiografia Przewodnictwo we włóknach czuciowych nerwu łokciowego prawego oraz pośrodkowego lewego prawidłowe. Przewodnictwo we włóknach ruchowych nerwu łokciowego lewego oraz pośrodkowego prawego prawidłowe.