Czy to będzie chłopiec czy dziewczynka? Jaki będzie mieć kolor włosów i oczu? Czy będzie wesoła jak tato, a może będzie mieć głos mamy? W okresie ciąży rodzice stawiają wiele pytań dotyczących przyszłości maleństwa. Rozmowy na ten temat nie ograniczają się tylko do rodzinnych spotkań. Również sąsiedzi i znajomi z pracy chcieliby poznać odpowiedzi na te pytania.
fot. Fotolia
Istnieje jedno ważne pytanie, które zawsze nurtuje przyszłych rodziców- „Czy z naszym dzieckiem wszystko jest w porządku?” Do niedawna odpowiedzi na to pytanie można było udzielić przy porodzie. Obecnie dzięki diagnostyce prenatalnej rodzice mogą otrzymać odpowiedź już w I trymestrze ciąży.
Badania prenatalne zaleca się u kobiet, które:
- mają ponad 35 lat,
- mają choroby o podłożu genetycznym (np. wrodzona wada serca),
- pochodzą z rodziny, w której występowały choroby genetyczne,
- urodziły dzieci z urazami okołoporodowymi,
- miały nieudane ciąże,
- chorowały na różyczkę lub toksoplazmozę (tuż przed poczęciem lup w momencie poczęcia),
- uzyskały pozytywny wynik prenatalnych badań przesiewowych.
Z racji tego, że niektóre badania z dziedziny diagnostyki prenatalnej wiążą się z potencjalnym ryzykiem, zaleca się by ciężarna najpierw przeszła badania przesiewowe. Dopiero w przypadku nieprawidłowego wyniku zaleca się wykonanie badań diagnostycznych np. amniopunkcji.
Badanie przesiewowe w I trymestrze ciąży
Jest to badanie w kierunku zespołu Downa. Badanie obejmuje wykonanie usg oraz pobranie krwi. Podczas usg specjalista sprawdza czy na karku płodu zbiera się nadmiar płynu. Przezierność karku jest to przestrzeń płynowa na karku płodu. Specjalista dokonuje pomiaru odległości między tkanką podskórną a skórą na wysokości karku płodu.
Badanie krwi ma na celu sprawdzenie czy poziomy białek osocza A i hCG (hormony wytwarzane przez płód i przekazywane do krwiobiegu mamy) są wysokie. Badania te wykonuje się między 10 a 13 tygodniem ciąży.
Badania przesiewowe w II trymestrze ciąży
Między 15 a 18 tygodniem ciąży wykonuje się test potrójny. Ma on na celu sprawdzenie trzech hormonów wytwarzanych przez płód, a przekazywanych do krwiobiegu mamy. Zalicza się do nich:
- alfafetoproteina (AFP),
- hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa),
- estriol.
Jeśli wynik badania wykaże podwyższony poziom AFP w surowicy krwi mamy może oznaczać wadę cewy nerwowej u płodu. Natomiast nieprawidłowo niski poziom AFP sugeruje zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
UWAGA!
Test potrójny nie stwierdza wad wrodzonych a jedynie może wykazać zwiększone ryzyko ich wystąpienia. W praktyce wskaźnik fałszywie pozytywnych wyników w badaniu przesiewowym jest wysoki. Uważa się, że tylko 1 lub 2 mamy z 50 mam z nieprawidłowym wynikiem będzie faktycznie miała dziecko z wadą. Wynik testu może być zwyczajnie błędny, wynikać z obecności więcej płodów lub błędnie określonego wieku płodu.
Ryzyko związane z wykonaniem testu potrójnego wiąże się z tym, że fałszywy wynik pozytywny doprowadzi do badań prenatalnych, które stwarzają zagrożenie dla płodu. Konsekwencją badań prenatalnych może być poronienie terapeutyczne ze wskazań medycznych lub wypadkowe poronienie płodu. Dlatego przed podjęciem jakiejkolwiek decyzji (badania przesiewowe i prenatalne) warto skonsultować się nawet z kilkoma doświadczonymi genetykami.
