Badanie USG ciąży fot. Adobe Stock

Badania prenatalne - kiedy zrobić, jak wyglądają i co oceniają

Badania prenatalne pozwalają wykryć choroby genetyczne i wady wrodzone. Dzielimy je na nieinwazyjne (np. USG genetyczne, test PAPP-a) lub inwazyjne (amniopunkcja). Cena badań prenatalnych zależy od typu.
Agata Bernaciak / 06.12.2019 09:20
Badanie USG ciąży fot. Adobe Stock

Badania prenatalne, inaczej badania przesiewowe lub diagnostyczne, pozwalają wykryć choroby genetyczne i wady wrodzone - to nie tylko USG ciąży, lecz także testy oraz badania inwazyjne. Badania prenatalne to nie są badania krwi i moczu.

Spis treści: 

Badania prenatalne - kiedy wykonać, jak się przygotować

W każdym trymestrze ciąży wykonuje się USG, które zaliczają się do badań prenatalnych podstawowych i pacjentka nie musi się do nich zbytnio przygotowywać. Niekiedy w trakcie badania np. w II czy III trymestrze lekarz może poprosić o udanie się do toalety i opróżnienie pęcherza, by dziecko zmieniło swoją pozycję.
 
Wiele kobiet wykonuje też badanie USG ciąży dopochwowe (na samym początku ciąży) lub badanie USG genetyczne, które jest odpłatne, chyba że kobieta posiada wskazania od lekarza - wtedy ich koszt pokrywa NFZ.

Wskazania do badań prenatalnych :

  • ciężarna w wieku powyżej 35 roku życia,
  • choroby genetyczne w rodzinie,
  • urodzenie dziecka z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną,
  • wystąpienie wady lub choroby genetycznej u płodu w poprzedniej ciąży,
  • nieprawidłowe wyniki USG lub pozostałych badań w ciąży.
  • W sytuacji zaistnienia wyżej wymienionych wskazań medycznych badania prenatalne są bezpłatne i refundowane przez NFZ.

Nienwazyjne badania prenatalne

Do podstawowych badań prenatalnych należy USG ciąży. Pierwsze powinno zostać wykonane w 11–14. tygodniu ciąży. Nie wiąże się ono z żadnym ryzykiem. Jeśli coś lekarza zaniepokoi, zleca wykonanie dodatkowych analiz. W specjalistycznym laboratorium bada się współczynniki krwi – pozwala to ocenić, czy dziecku zagraża wada genetyczna. Jednym z bardziej znanych badań tego typu jest test PAPP-A. Zleca go lekarz, można też go zrobić na własną rękę.

Nierefundowane badania prenatalne nieinwazyjne

  • Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu. Wykrywa zespół Downa, ale jest mniej skuteczny u starszych kobiet. Pobiera się próbkę krwi, a na wynik czeka się do tygodnia.
  • USG genetyczne. USG genetyczne skupia się na badaniu płodu w kierunku chorób genetycznych lub potencjalnych wad wrodzonych, np. Zespołu Downa, Zespołu Patau i zespołu Edwardsa. Jest to badanie, podczas którego specjalista ocenia rozwój i anatomię płodu. Wykonuje się je między 11. a 13+6 tygodniem ciąży.
  • Test na poziom AFP (alfa-fetoproteiny) we krwi. Na jego podstawie wykrywa się przepuklinę rdzeniową oraz inne wady rdzenia kręgowego i mózgu.
  • Test PAPP-a. Lekarz pobiera od ciężarnej krew i wykonuje badanie USG. We krwi oznacza się poziom białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej beta hCG. Wykonuje się do po 14. tygodniu ciąży, kiedy są wskazania po wykonanym USG genetycznym.
  • Test NIFTY. Służy do wykrywania ryzyka trisomii płodu z 99% dokładnością i można go wykonać od 10. tygodnia ciąży. Test polega na izolacji DNA dziecka z krwi matki, a następnie na jego analizie za pomocą zaawansowanych technik.

W późniejszej ciąży można robić  badania inwazyjne w czasie ciąży, aby diagnozować inne, niegenetyczne choroby dziecka w łonie mamy, np. małowodzie, konflikt serologiczny, toksoplazmozę. Wiele z tych schorzeń można od razu zacząć leczyć.

Inwazyjne badania prenatalne

Badania prenatalne inwazyjne polegają na pobraniu materiału z otoczenia płodu (wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska) w sposób inwazyjny. To kolejny etap po badaniach prenatalnych przesiewowych i dotyczą ciąży zaawansowanej. Wykonuje się je w przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia wady genetycznej płodu. Ze względu na duże ryzyko poronienia przeprowadza się je tylko w uzasadnionych klinicznie przypadkach. Należą do nich:

  • Amniopunkcja. Przeprowadza się ją między 13 a 15 tygodniem ciąży. Zaleca się je w przypadku podejrzenia zespołu Downa lub innych wad płodu.
  • Biopsja trofoblastu. Można ją wykonać już około 10. tygodnia ciąży. Przy pomocy cienkiej igły pobiera się próbki kosmków błony płodowej do badań genetycznych.
  • Fetoskopia. Nakłuwa się powłoki brzuszne, aby dotrzeć do jamy macicy i wprowadza się do niej specjalny aparat optyczny. Badanie niesie za sobą duże ryzyko poronienia.
  • Kordocenteza. Najtrudniejsze i najbardziej ryzykowne badanie  - przez powłoki brzuszne pobiera się igłą krew z żyły pępowinowej. Dzięki temu można wykryć, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną i jaka to choroba.

Niskie ceny urządzeń RTV i AGD znajdziesz na stronie Komputronik kody promocyjne

Ile kosztują badania prenatalne

USG genetyczne czy test PAPP-a to koszt od 170 do 350 zł w zależności od lokalizacji i typu obrazu USG -  2D, 3D, 4D. Nie powinnaś mieć problemu ze znalezieniem placówki prywatnej, w której wykonasz te badania. Test NIFTY to koszt powyżej 2000 zł. Badania laboratoryjne to wydatek kilkuset złotych, często są one łączone i kumulowane we wspólny koszt z badaniem USG.

Większość badań prenatalnych nie jest zagrożeniem dla mamy i dziecka. Podstawowe badanie to USG. Dopiero, gdy zaistnieje podejrzenie choroby albo wady genetycznej, można sprawdzać dalej i czasem potrzebne są tzw. badania inwazyjne. Ale również wtedy ryzyko poronienia wynosi mniej niż 1%.

Wady płodu wykrywa się po to, by próbować je leczyć. Dla przyszłych rodziców, którym poprzednio dzieci zmarły krótko po porodzie wskutek wad rozwojowych, badania prenatalne są nadzieją na wczesne zdiagnozowanie schorzenia i jego leczenie.

Więcej o badaniach w ciąży: Badania prenatalne: dlaczego musisz je wykonaćUSG w ciąży - wszystko, co musisz wiedziećChoroby genetyczne u dzieci - rozpoznanie i leczenie

Szczegółowe informacje na temat konkretnych badań prenatalnych:

USG genetyczne w ciąży - co wykrywa, kiedy zrobić, cena
USG genetyczne w ciąży - co wykrywa, kiedy zrobić, cena
USG genetyczne w najlepszym wypadku może rozpoznać ok 80% płodów z Zespołem Downa oraz wykazać inne choroby dziecka. Wykonuje się go między 11 a 14 tygodniem ciąży.
Amniopunkcja: co wykrywa, powikłania, cena badania
Amniopunkcja: co wykrywa, powikłania, cena badania
Amniopunkcja to jedno z najczęściej wykonywanych inwazyjnych badań prenatalnych w celu wykrycia wad genetycznych płodu. Polega na nakłuciu igłą jamy owodni, co może wiązać się z powikłaniami, np. uszkodzeniem łożyska.
Test PAPP-a: cena, na czym polega i czy jest wiarygodny
Test PAPP-a: cena, na czym polega i czy jest wiarygodny
Test Pappa, inaczej test podwójny jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa oraz wad genetycznych. Jest to pobranie krwi matki, które można wykonać od skończonego 8 tygodnia do 13+6.
USG połówkowe: co wykrywa, jak wygląda, normy
USG połówkowe: co wykrywa, jak wygląda, normy
Badanie przeprowadzane jest głowicą przedbrzuszną. Trwa zwykle 30-45 minut. Na badanie pacjentka powinna zgłosić się z pełnym pęcherzem.
Kordocenteza,  biopsja trofoblastu - na czym polegają
Kordocenteza, biopsja trofoblastu - na czym polegają
Amniopunkcja, kordocenteza i biopsja trofoblastu to badania inwazyjne w diagnostyce prenatalnej. Kiedy warto je wykonać i dlaczego bywają niebezpieczne dla płodu.
Nieinwazyjne badanie prenatalne – test NIFTY
Nieinwazyjne badanie prenatalne – test NIFTY
Test NIFTY to nieinwazyjny test prenatalny w kierunku wystąpienia u płodu wad genetycznych. Do tej pory wykonanie czułych badań prenatalnych wiązało się z ryzykiem poronienia lub wywołania infekcji. Testy NIFTY to zupełna nowość w Polsce. Są one dokładne i całkowicie bezpieczne dla matki i nienarodzonego dziecka.
SKOMENTUJ
KOMENTARZE (10)
/30.01.2019 17:39
Badania prenatalne są stresujące, zgadzam się..ale też konieczne, ja uważam je za wielki cud medycyny poniekąd, bo jeśli są jakieś wątpliwości to warto jednak je rozwiać jak najszybciej. My długo zastanawialiśmy się gdzie takie badania wykonać, w końcu zdecydowaliśmy się na Multi Med w Warszawie i to był bardzo dobry wybór. Pani doktor była miła i bardzo kompetentna a sprzęt najwyższej jakości, no ale co najważniejsze, to po strachu, z dzieciątkiem wszystko dobrze :)
/07.05.2018 10:40
Dla mnie badania prenatalne to była oczywistość. Wiadomo, że wiązało się to ze stresem, ale wszystko jest do przeżycia. Można spokojnie podejść, jeśli ma się obok wspierającego partnera i rodzinę. U nas na szczęście wszystko wyszło ok i mogłam spokojnie przejść całą ciążę. Mi udało się trafić do dr Rozmus Warcholińskiej - jak się potem dowiedziałam, najlepszej jeśli chodzi o takie badania - jej podejście też sprawiło, że czułam się jakoś mniej poddenerwowana całą sytuacją.
/07.04.2018 11:35
Jeżeli mamy jakiekolwiek wątpliwości co do naszej ciąży, to na pewno warto je wykonać. Moja przyjaciółka takie specjalistyczne badanie wykonywała u Pani dr Rozmus Warcholińskiej, teraz śpi spokojnie bo jest w zupełności pewna że dziecku zupełnie nic nie dolega, a taka świadomość to skarb.
POKAŻ KOMENTARZE (7)