Badania prenatalne, inaczej badania przesiewowe lub diagnostyczne, pozwalają wykryć choroby genetyczne i wady wrodzone - to nie tylko USG ciąży, lecz także testy oraz badania inwazyjne. Badania prenatalne to nie są badania krwi i moczu.
Spis treści:
- Badania prenatalne - kiedy wykonać, jak się przygotować
- Nieinwazyjne badania prenatalne
- Inwazyjne badania prenatalne
- Ile kosztują badania prenatalne
Badania prenatalne - kiedy wykonać, jak się przygotować
Wskazania do badań prenatalnych :
- ciężarna w wieku powyżej 35 roku życia,
- choroby genetyczne w rodzinie,
- urodzenie dziecka z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną,
- wystąpienie wady lub choroby genetycznej u płodu w poprzedniej ciąży,
- nieprawidłowe wyniki USG lub pozostałych badań w ciąży.
- W sytuacji zaistnienia wyżej wymienionych wskazań medycznych badania prenatalne są bezpłatne i refundowane przez NFZ.
Nienwazyjne badania prenatalne
Do podstawowych badań prenatalnych należy USG ciąży. Pierwsze powinno zostać wykonane w 11–14. tygodniu ciąży. Nie wiąże się ono z żadnym ryzykiem. Jeśli coś lekarza zaniepokoi, zleca wykonanie dodatkowych analiz. W specjalistycznym laboratorium bada się współczynniki krwi – pozwala to ocenić, czy dziecku zagraża wada genetyczna. Jednym z bardziej znanych badań tego typu jest test PAPP-A. Zleca go lekarz, można też go zrobić na własną rękę.
Nierefundowane badania prenatalne nieinwazyjne
- Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu. Wykrywa zespół Downa, ale jest mniej skuteczny u starszych kobiet. Pobiera się próbkę krwi, a na wynik czeka się do tygodnia.
- USG genetyczne. USG genetyczne skupia się na badaniu płodu w kierunku chorób genetycznych lub potencjalnych wad wrodzonych, np. Zespołu Downa, Zespołu Patau i zespołu Edwardsa. Jest to badanie, podczas którego specjalista ocenia rozwój i anatomię płodu. Wykonuje się je między 11. a 13+6 tygodniem ciąży.
- Test na poziom AFP (alfa-fetoproteiny) we krwi. Na jego podstawie wykrywa się przepuklinę rdzeniową oraz inne wady rdzenia kręgowego i mózgu.
- Test PAPP-a. Lekarz pobiera od ciężarnej krew i wykonuje badanie USG. We krwi oznacza się poziom białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej beta hCG. Wykonuje się do po 14. tygodniu ciąży, kiedy są wskazania po wykonanym USG genetycznym.
- Test NIFTY. Służy do wykrywania ryzyka trisomii płodu z 99% dokładnością i można go wykonać od 10. tygodnia ciąży. Test polega na izolacji DNA dziecka z krwi matki, a następnie na jego analizie za pomocą zaawansowanych technik.
W późniejszej ciąży można robić badania inwazyjne w czasie ciąży, aby diagnozować inne, niegenetyczne choroby dziecka w łonie mamy, np. małowodzie, konflikt serologiczny, toksoplazmozę. Wiele z tych schorzeń można od razu zacząć leczyć.
Inwazyjne badania prenatalne
Badania prenatalne inwazyjne polegają na pobraniu materiału z otoczenia płodu (wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska) w sposób inwazyjny. To kolejny etap po badaniach prenatalnych przesiewowych i dotyczą ciąży zaawansowanej. Wykonuje się je w przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia wady genetycznej płodu. Ze względu na duże ryzyko poronienia przeprowadza się je tylko w uzasadnionych klinicznie przypadkach. Należą do nich:
- Amniopunkcja. Przeprowadza się ją między 13 a 15 tygodniem ciąży. Zaleca się je w przypadku podejrzenia zespołu Downa lub innych wad płodu.
- Biopsja trofoblastu. Można ją wykonać już około 10. tygodnia ciąży. Przy pomocy cienkiej igły pobiera się próbki kosmków błony płodowej do badań genetycznych.
- Fetoskopia. Nakłuwa się powłoki brzuszne, aby dotrzeć do jamy macicy i wprowadza się do niej specjalny aparat optyczny. Badanie niesie za sobą duże ryzyko poronienia.
- Kordocenteza. Najtrudniejsze i najbardziej ryzykowne badanie - przez powłoki brzuszne pobiera się igłą krew z żyły pępowinowej. Dzięki temu można wykryć, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną i jaka to choroba.
Ile kosztują badania prenatalne
USG genetyczne czy test PAPP-a to koszt od 170 do 350 zł w zależności od lokalizacji i typu obrazu USG - 2D, 3D, 4D. Nie powinnaś mieć problemu ze znalezieniem placówki prywatnej, w której wykonasz te badania. Test NIFTY to koszt powyżej 2000 zł. Badania laboratoryjne to wydatek kilkuset złotych, często są one łączone i kumulowane we wspólny koszt z badaniem USG.
Większość badań prenatalnych nie jest zagrożeniem dla mamy i dziecka. Podstawowe badanie to USG. Dopiero, gdy zaistnieje podejrzenie choroby albo wady genetycznej, można sprawdzać dalej i czasem potrzebne są tzw. badania inwazyjne. Ale również wtedy ryzyko poronienia wynosi mniej niż 1%.
Wady płodu wykrywa się po to, by próbować je leczyć. Dla przyszłych rodziców, którym poprzednio dzieci zmarły krótko po porodzie wskutek wad rozwojowych, badania prenatalne są nadzieją na wczesne zdiagnozowanie schorzenia i jego leczenie.
Więcej o badaniach w ciąży: Badania prenatalne: dlaczego musisz je wykonaćUSG w ciąży - wszystko, co musisz wiedziećChoroby genetyczne u dzieci - rozpoznanie i leczenie
Szczegółowe informacje na temat konkretnych badań prenatalnych:
