Choć medycyna coraz lepiej rozumie mechanizmy wielu chorób rzadkich, zaledwie niewielka część z nich ma dostępne leczenie. Dlatego dla wielu rodzin diagnoza staje się początkiem zupełnie innej walki: o wiedzę, badania, laboratoria, ekspertów i środki, które dopiero mogą otworzyć drogę do terapii.
Kampania pokazuje rodziców dzieci z chorobami rzadkimi, którzy zakładają fundacje badawcze, łączą naukowców i finansują prace naukowe ze zbiórek publicznych. Jej celem jest zwrócenie uwagi na lukę systemową: tam, gdzie istnieje szansa badawcza, często brakuje stabilnej ścieżki finansowania, która pozwoli przeprowadzić projekt od laboratorium do realnej szansy terapeutycznej.
Kiedy diagnoza nie prowadzi do leczenia
Droga do rozpoznania choroby rzadkiej może trwać nawet siedem lat. Dla wielu rodzin moment diagnozy, wyczekiwany po kolejnych konsultacjach, badaniach i pobytach w szpitalach, nie oznacza jednak gotowego planu leczenia. Często dopiero wtedy rodzice dowiadują się, że terapia nie istnieje albo jest dopiero na bardzo wczesnym etapie badań.
Zaczyna się więc droga, do której nikt nie przygotowuje rodzica. Trzeba zrozumieć mechanizm choroby, znaleźć naukowców i laboratoria gotowe podjąć temat, połączyć specjalistów z różnych dziedzin, a następnie zdobywać środki na kolejne etapy prac. Rodzice zakładają fundacje, budują międzynarodowe zespoły i inicjują projekty, które mogą pomóc nie tylko ich dzieciom, lecz także kolejnym pacjentom z tą samą lub podobną diagnozą.
Skala wyzwania przeczy samej nazwie „choroby rzadkie”. Według danych przywoływanych przez organizatorów kampanii w Polsce żyje z nimi ok. 3 mln osób, na świecie ok. 300 mln, a znanych jest nawet 10 tys. chorób rzadkich. Około 72 proc. z nich ma podłoże genetyczne, większość ujawnia się już w dzieciństwie, a ok. 30 proc. dzieci z chorobami rzadkimi odchodzi przed ukończeniem 5. roku życia. Jednocześnie tylko ok. 5 proc. chorób rzadkich ma dostępne leczenie.
Nie powinno być tak, że to rodzic chorego dziecka musi zakładać zbiórkę i finansować badania naukowe w celu rozwinięcia leczenia. Z opłaconych przeze mnie badań powstają rozwiązania, które mogą pomóc nie tylko mojej córce, ale też innym pacjentom z mutacją w genie MEK2. System nie wspiera inicjatyw wychodzących od rodziców – mówi Justyna Walczuk, mama Marysi, założycielka MEK2 Research Foundation i pomysłodawczyni kampanii społecznej „TO COŚ”.
Pięć rodzin, pięć diagnoz, jeden zerwany łańcuch finansowania
Kampania pokazuje pięć rodzin i pięć różnych chorób rzadkich, ale jeden wspólny mechanizm: rodzice uruchomili naukę, ponieważ system nie stworzył dla nich wystarczającej ścieżki.
Justyna Walczuk, mama Marysi, założyła MEK2 Research Foundation i zbudowała wokół choroby córki zaplecze naukowe, medyczne i pacjenckie. Aldona Chmielewska, mama Alberta i założycielka AGO Alliance Poland, angażuje do współpracy specjalistów z różnych części świata. Jan Kieszczyński, tata Jerzego, powołał PUS3 Foundation i wspiera prace naukowców z Europy i Australii nad terapią genową. Karol Rzońca rozwija BAG3 Research Foundation dla swojego syna Krzysia, a Anna Grata założyła PERSONA Foundation, wspierając badania związane z chorobą Wiktora.
Za tymi historiami stoją konkretne projekty badawcze, laboratoria, lekarze i naukowcy. Rodziny finansują nie tylko nadzieję dla swoich dzieci. Finansują powstawanie wiedzy, modeli chorób, danych i potencjalnych rozwiązań, które w przyszłości mogą pomóc znacznie większym grupom pacjentów.
Różne geny, różne projekty i różne etapy prac prowadzą jednak do tego samego problemu. Rodziny potrafią zainteresować chorobą naukowców, stworzyć fundację i rozpocząć badania. Łańcuch urywa się wtedy, gdy projekt potrzebuje stabilnego finansowania, aby przejść do następnego etapu.
Przez ostatnie lata nauczyłam się o prowadzeniu projektów badawczych więcej, niż kiedykolwiek przypuszczałam. Wiem, z jakich etapów składają się badania, czego potrzebują laboratoria i jak łatwo wartościowy projekt może się zatrzymać, gdy kończą się środki. Rodzice mogą być partnerami nauki i wnosić do niej unikalną wiedzę o chorobie, ale nie mogą pozostawać jedynymi osobami odpowiedzialnymi za utrzymanie całego procesu” – podkreśla Justyna Walczuk.
Między laboratorium a terapią urywa się finansowanie
Opracowanie potencjalnej terapii to wieloletni proces wymagający kolejnych etapów badań, specjalistycznych kompetencji i ciągłego finansowania. W przypadku chorób ultrarzadkich takie projekty szczególnie łatwo wypadają pomiędzy system ochrony zdrowia, finansowanie nauki i rynek farmaceutyczny. Są zbyt wczesne dla biznesu, nie mieszczą się w bieżącym finansowaniu opieki zdrowotnej i nie zawsze otrzymują grant pozwalający kontynuować prace.
Badania, które inicjują rodzice i fundacje, mogą mieć bardzo różny charakter. Mogą obejmować badania podstawowe, translacyjne i kliniczne, prace nad terapią genową, tworzenie nowych małych molekuł, repozycjonowanie istniejących leków, rozwój modeli chorób, a w niektórych przypadkach także ukierunkowaną opiekę kliniczną, dietę lub suplementację poprawiającą rokowania pacjentów.
W tej luce działają dziś fundacje pacjenckie. Finansują pierwsze modele chorób, eksperymenty, dane i prace laboratoryjne potrzebne do dalszego rozwoju projektów. Problemem nie jest jednak wyłącznie brak pieniędzy, lecz brak ciągłości finansowania: od badań podstawowych, przez translacyjne i przedkliniczne, aż do realnej szansy terapeutycznej.
Taki model wsparcia nie oznacza bezwarunkowego finansowania każdej koncepcji. Oznacza stworzenie przejrzystej ścieżki, w której projekty są oceniane ekspercko, otrzymują środki na jasno określony etap i są rozliczane z osiągnięcia konkretnych rezultatów.
Choroby rzadkie jako droga do medycyny przyszłości
To obszar, który ma znaczenie znacznie szersze niż los pojedynczych grup pacjentów. Zrozumienie rzadkich mechanizmów genetycznych i biologicznych może wspierać rozwój diagnostyki, terapii celowanych i rozwiązań, które w przyszłości znajdą zastosowanie także w częstszych schorzeniach. Dlatego finansowanie takich projektów warto traktować jako inwestycję w medycynę przyszłości.
Badania nad chorobami rzadkimi często zaczynają się od jednego genu, jednego białka albo jednego mechanizmu choroby. Ale wiedza, która wtedy powstaje, może mieć znaczenie znacznie szersze - także dla chorób częściej występujących w populacji. Dlatego nie mówimy o niszowym obszarze medycyny, ale o przestrzeni, w której nauka bardzo precyzyjnie poznaje mechanizmy chorób i na tej podstawie może projektować konkretne terapie – mówi dr hab. Krzysztof Szczałuba, dyrektor Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM.
„Każdy zna kogoś, kto ma TO COŚ” – wspólny głos fundacji badawczych
Ogólnopolska kampania społeczna „Każdy zna kogoś, kto ma TO COŚ” została zainicjowana przez MEK2 Research Foundation i przygotowana wspólnie z dentsu Creative. Łączy rodziców dzieci z chorobami rzadkimi, organizacje pacjenckie i środowisko naukowe wokół wspólnego postulatu: stworzenia trwałej ścieżki finansowania badań nad nowymi terapiami.
Ambasadorem kampanii jest prof. Victor Ambros, laureat Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny. Jego udział podkreśla naukowy i międzynarodowy wymiar problemu. Technologie i wiedza istnieją, ale bez finansowania wiele obiecujących projektów pozostaje na etapie koncepcji.
„TO COŚ” wyrasta z osobistych historii rodzin, ale za każdą z nich stoją konkretne projekty badawcze, laboratoria i specjaliści. Celem kampanii jest przełożenie doświadczeń pojedynczych fundacji na wspólny głos dotyczący finansowania medycyny przyszłości.
Brakuje świadomości społecznej, że choroby rzadkie są paradoksalnie częste. Że gdy choruje dziecko, choruje cała rodzina. Kampania społeczna ma na celu zwrócenie uwagi na problem, podpisanie petycji, ale też zmniejszenie poczucia izolacji – mówi Justyna Walczuk, założycielka MEK2 Research Foundation, mama Marysi i copywriterka w dentsu.
Petycja „Nauka ratuje życie” jako postulat zmiany
Petycja „Nauka ratuje życie” nie dotyczy finansowania jednej terapii ani wyłącznie pięciu rodzin przedstawionych w kampanii. To wspólny głos organizacji pacjentów, które postulują stworzenie trwałej i przejrzystej ścieżki finansowania badań nad chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi.
Postulaty obejmują obowiązkowy udział przedstawicieli pacjentów w konsorcjach aplikujących o granty, stworzenie specjalnych programów grantowych uwzględniających specyfikę chorób rzadkich oraz wsparcie inicjatyw badawczych na każdym etapie – od badań podstawowych, przez translacyjne, po kliniczne. Organizatorzy apelują również o zniesienie lub wyłączenie limitów wniosków w konkursach grantowych tam, gdzie w projekty zaangażowane są organizacje pacjentów chorób rzadkich.
Podpis pod petycją ma być nie tylko wyrazem społecznego poparcia, lecz także argumentem wobec instytucji odpowiedzialnych za zdrowie, naukę i innowacje. Petycja nie jest finałem kampanii, ale społecznym mandatem dla programów grantowych i trwałej ścieżki finansowania badań.
Nie oczekujemy, że każdy pomysł automatycznie otrzyma finansowanie. Chcemy, aby powstała przejrzysta ścieżka, w której projekty będą oceniane przez ekspertów i rozwijane etapowo. Dziś o tym, czy badania będą kontynuowane, zbyt często decyduje nie ich potencjał naukowy, lecz możliwość zebrania przez rodzinę kolejnej kwoty. Petycja ma pokazać, że potrzeba takiego rozwiązania ma szerokie poparcie społeczne – mówi Justyna Walczuk.
Choroby rzadkie są rzadkie tylko z nazwy. Nauka daje dziś realną szansę na rozwój przyszłych terapii. Potrzebuje jednak ciągłości finansowania, która pozwoli najbardziej obiecującym projektom przejść drogę od laboratorium do pacjenta.
Wesprzyj postulaty petycji „Nauka ratuje życie”!
Dane przywołane w materiale organizatorzy opierają m.in. na Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, publikacji „Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database” w European Journal of Human Genetics, Genetic and Rare Diseases Information Center, Balkan Medical Journal oraz Frontiers in Pediatrics.
Materiał promocyjny MEK2 Research Foundation
