Genetyk kliniczny
Genetyk kliniczny zajmuje się diagnostyką chorób genetycznych oraz opieką rodzin obciążonych tymi chorobami. Do obowiązków genetyka należy planowanie i przeprowadzanie badań przesiewowych oraz wyznaczanie grup wysokiego ryzyka zachorowania na choroby dziedziczne. Następnie zajmuje się on profilaktyką tych chorób (o ile to możliwe) wśród osób z grup ryzyka. Genetyk kliniczny w szczególności zajmuje się wadami rozwojowymi, nowotworami uwarunkowanymi genetycznie oraz chorobami metabolitycznymi. Specjalista tej dziedziny prowadzi także ambulatoryjne poradnictwo genetyczne.
Rodzaj specjalizacji: podstawowa specjalność lekarska
Czas trwania specjalizacji: 5 lat
Jakimi chorobami zajmuje się genetyk kliniczny?
Genetyk zajmuje się:
- oceną prawidłowego rozwoju fizycznego i psychicznego dziecka oraz diagnostyką wad wrodzonych,
- diagnostyką i profilaktyką wad rozwojowych,
- diagnostyką i leczeniem zaburzeń różnicowania płci,
- diagnostyką i leczeniem wrodzonych chorób metabolicznych oraz genetycznie uwarunkowanych chorób endokrynologicznych,
- diagnostyką i leczeniem genetycznie uwarunkowanych chorób skóry, narządu wzroku i słuchu,
- opieką kobiety ciężarnej po ekspozycji na substancje teratogenne, które mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia wad rozwojowych płodu,
- diagnostyką niepłodności i bezpłodności uwarunkowanej genetycznie,
- onkogenetyką – dziedziną badającą genetyczne podłoże chorób nowotworowych, ze szczególnym uwzględnieniem: raka sutka, raka jajnika, raka tarczycy i raka jelita grubego.
- chorobami układu nerwowego i zaburzeniami psychicznymi o podłożu genetycznym.
Z jakimi dolegliwościami należy zwrócić się do genetyka klinicznego?
Udając się do poradni genetycznej, możemy oczekiwać pomocy w zakresie:
- oceny budowy i wyglądu dziecka, z uwzględnieniem cech dymorficznych i fenotypu,
- oceny nosicielstwa mutacji genowych i ryzyka wystąpienia chorób genetycznych,
- profilaktyki chorób genetycznych,
- analizy genetycznej rodowodu,
- informacji na temat chorób genetycznych, poradnictwa rodzinnego i psychologicznego w związku z występowaniem choroby genetycznej w rodzinie,
- informacji na temat możliwości i ograniczeń diagnostyki chorób genetycznych z punktu widzenia prawnego.
Diagnostyka specjalistyczna
Praca genetyka klinicznego wymaga biegłej znajomości i posługiwania się specjalistyczną diagnostyką, która umożliwia zbadanie kodu genetycznego uzyskanego z różnego materiału biologicznego. Do badania kodu DNA stosuje się cytogenetykę klasyczną, diagnostykę molekularną i enzymatyczną.
Szczególne miejsce w pracy genetyka klinicznego zajmuje diagnostyka prenatalna – przedurodzeniowa. W jej skład wchodzą nieinwazyjne badania płodu tj. USG oraz badania inwazyjne: amniocenteza, biopsja trofoblastu, kordocenteza. Elementem diagnostyki prenatalnej jest również badanie surowicy krwi kobiety ciężarnej w kierunku występowania zaburzeń chromosomowych i wad układu nerwowego u płodu.
Czy potrzebne jest skierowanie do genetyka?
Do genetyka klinicznego potrzebne jest skierowanie.
Objaśnienia:
Amniocenteza – nakłucie jamy owodni w celu pobrania płynu owodniowego do badań genetycznych płodu.
Kordocenteza – jest to badanie polegające na nakłuciu naczynia w pępowinie w celu pobrania krwi płodowej.
USG – badanie ultrasonograficzne.
Chcesz wiedzieć więcej na temat chorób, ich profilaktyki i leczenia? Czytaj artykuły na zdrowie.wieszjak.polki.pl.
Szukasz wsparcia? Chcesz się podzielić swoją wiedzą? Wejdź na forum commed.polki.pl.
Szukasz lekarza lub placówki medycznej? Skorzystaj z wyszukiwarki na rynekmedyczny.polki.pl.
