Choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne są to schorzenia wrodzone, będące efektem zaburzonych procesów metabolicznych. Zaburzenia metabolizmu mogą dotyczyć wielu procesów zachodzących w organizmie. Najczęstszą chorobą metaboliczną jest cukrzyca. Rzadziej występują: fenyloketonuria, bielactwo, alkaptonuria, galaktozemia, hipercholesterolemia czy dna moczanowa.

Choroba metaboliczna może mieć różne nasilenie. Czasem do skorygowania związanych z nią zaburzeń wystarczą odpowiednie leki i właściwa dieta. Niekiedy jednak prowadzi do poważnego upośledzenia funkcji fizycznych czy umysłowych, a nawet do śmierci (często ma to związek z momentem wykrycia i podjęciem właściwego leczenia – o ile takie jest możliwe).

Do najczęściej występujących chorób metabolicznych zaliczają się:

  • cukrzyca – prowadzi do zbyt wysokiego poziomu glukozy we krwi, czego powikłaniem może być uszkodzenie naczyń krwionośnych i nerwów, a także śpiączka.
  • mukowiscydoza - prowadzi do nadmiernego wytwarzania śluzu, co upośledza funkcjonowanie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego,
  • osteoporoza – jej skutkiem jest tzw. rzeszotowienie kości i groźne dla życia złamania
  • dna moczanowa - związana z powstawaniem kryształków kwasu moczowego (odkładają się one w stawach prowadząc do ich nieodrwacalnego zniekształcenia),
  • hiperlipidemia – powoduje wzrost poziomu złego cholesterolu we krwi, a w rezultacie rozwoju miażdżycy naczyń i niedokrwienia serca.

Ważne! Niektóre choroby…

  • mogą współwystępować! Plagą naszych czasów jest tzw. zespół metaboliczny, który łączy otyłość z zaburzeniami typowymi dla cukrzycy lub hipercholesterolemii (lub obydwu tych jednostek łącznie).
  • można (i trzeba!) diagnozować już w niemowlęctwie. W Polsce np. rutynowo prowadzone są badanie noworodków w kierunku: mukowiscydozy i fenyloketonurii