POLECAMY

Zespół Turnera

Syndroma Turner

Zespół Turnera to monosomia w zakresie chromosomów płciowych. U większości chorych chorych występuje tylko jeden chromosom płciowy X. Ich kariotyp liczy 45 chromosomów X. Do rozwoju zespołu Turnera dochodzi również gdy płód ma dwa chromosomy płciowe, ale doszło do uszkodzenia jednego z nich. Wady wrodzone w tym zespole występują wyłącznie u płci żeńskiej. Wystąpienie zespołu Turnera nie wiąże się z wiekiem rodziców, ich zdrowiem ani stylem życia. Zespół Turnera nie jest chorobą dziedziczną.

Objawy - Zespół Turnera

  • niska masa urodzeniowa,
  • limfatyczne obrzęki wrodzone (obrzęki na stopach i dłoniach-„poduszeczki”),
  • koślawe łokcie,
  • cofnięta (do tyłu) żuchwa,
  • granica owłosienia z tyłu głowy jest nisko położona,
  • płetwiastość szyi,
  • znamiona barwnikowe na skórze,
  • klatka piersiowa przypomina puklerz,
  • trójkątny kształt twarzy,
  • podniebienie wysoko wysklepione,
  • niedobór wzrostu,
  • wada serca,
  • wada nerek,
  • trudności w liczeniu,
  • ślepota przestrzenna,
  • pierwotny brak miesiączki wynika z szybkiego procesu degeneracji jajników,
  • infantylizm płciowy (brak owłosienia pachowego, hipoplastyczna macica tzn. niedorozwinięta).

 

Leczenie - Zespół Turnera

Rozpoznanie zespołu Turnera opiera się na wykonaniu usg prenatalnego, testu potrójnego oraz badania kariotypu płodu . W późniejszym okresie podejrzenie zespołu Turnera nasuwa niedobór wzrostu. Czasami zespół Turnera podejrzewa się w momencie braku dojrzewania i pierwszej miesiączki czy później w momencie braku możliwości poczęcia. W zespole Turnera podaje się hormon wzrostu (przed pokwitaniem) a także hormony jajnika po to by wywołać trzeciorzędowe cechy płciowe (owłosienie ciała, rozłożenie tkani tłuszczowej, biust).

 

Dodatkowe informacje - Zespół Turnera

W Polsce około 80-100 dziewczynek żywo urodzonych w ciągu roku ma zespół Turnera.

Wskaźnik inteligencji u osób z zespołem Turnera zwykle jest prawidłowy.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (2)
/5 lat temu
jak można wyleczyć zespół turnera
/5 lat temu
niestety wykryto u mnie zespół turnera czy jest szansa ze zajdę w ciąże