POLECAMY

Zespół nadnerczowo-płciowy (Wrodzony przerost nadnerczy)

Syndroma adreno-genitale

Zespół nadnerczowo-płciowy to wrodzony defekt obejmujący syntezę hormonów steroidowych w korze nadnerczy. W zespole tym synteza głównego hormonu (kortyzon) jest zmniejszona, natomiast wzrasta wydzielanie ACTH (hormon adrenokortykotropowy, który wzmaga wydzielanie hormonów przez korę nadnerczy) oraz hormonów androgennych kory nadnerczy. W ponad 95% przypadków zespołu nadnerczowo-płciowego jest to wada enzymu 21-hydroksylazy. Jest to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. By dziecko zachorowało oboje rodzice muszą być nosicielami zespołu.

Postacie wrodzonego przerostu nadnerczy:

  • klasyczny wrodzony przerost nadnerczy bez utraty soli,
  • klasyczny wrodzony przerost nadnerczy z utratą soli,
  • postać nieklasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy,
  • postać bezobjawowa.

Objawy - Zespół nadnerczowo-płciowy

Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy bez utraty soli:

  • powiększona łechtaczka,
  • zatoka moczowo-płciowa,
  • wargi sromowe duże przypominają mosznę,
  • zmiana głosu,
  • owłosienie łonowe i pachowe rozwija się w około 9 roku życia,
  • dziecko jest znacznie wyższe niż jego rówieśnicy,
  • przyspieszone dojrzewanie szkieletu,
  • sylwetka ciała jest typowo męska,
  • brak normalnego dojrzewania płciowego i rozwoju gonad,
  • powiększone prącie a przy tym małe gonady,
  • zwiększone wydalanie 17-ketosteroidów (końcowy produkt przemiany materii).

 

W klasycznym wrodzonym przeroście nadnerczy z utratą soli dodatkowe objawy to:

  • brak łaknienia,
  • odwodnienie,
  • wymioty,
  • podwyższone stężeni potasu,
  • utrata przytomności,
  • obniżone stężenie sodu,
  • niedobór aldosteronu.

Leczenie - Zespół nadnerczowo-płciowy

Leczenie polega na ciągłym podawaniu brakujących hormonów steroidowych. Największa część zalecanej dawki jest podawana rano a pozostała rozdzielona na dwie (popołudnie i wieczór). Taki schemat ma związek z tym, że produkcja kortyzolu u zdrowych osób największa jest rano. Terapia niestety trwa całe życie. W przypadku zespołu z utratą soli dodatkowo oprócz kortyzolu konieczne jest także zastąpienie aldosteronu. W sytuacjach stresowych dawka kortyzolu musi być podwojona. Dla osoby chorej sytuacją stresowa jest operacja, gorączka, infekcja oraz wysiłek fizyczny.

 

Dodatkowe informacje - Zespół nadnerczowo-płciowy

Wrodzony przerost nadnerczy występuje 1 na 10000 osób.

Tagi: kortyzol
SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)