POLECAMY

Zespół łamliwego chromosomu X

Jaka jest istota choroby? Przyczyną powstania tej wady jest mutacja dynamiczna (powielenie się konkretnej sekwencji nukleotydów) na długim ramieniu chromosomu X. Produktem tego genu jest białko FMR1 odpowiedzialne za wytwarzanie się połączeń pomiędzy neuronami odpowiedzialnym za procesy uczenia się i zapamiętywania.
Jakie występują objawy?
Jakie występują objawy? różnego stopnia upośledzenie umysłowe (bardziej nasilone u mężczyzn), obniżone napięcie mięśniowe, charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego (pociągła twarz, wypukłe czoło, odstające uszy, zez, wysunięta żuchwa, klatka piersiowa lejkowata, skolioza) oraz charakterystyczne schorzenia towarzyszące (przewlekłe zapalenie zatok i ucha środkowego, napady padaczkowe, zaburzenia nastroju, wady serca, refluks żołądkowo-przełykowy)
Szczegóły diagnostyki W celu rozpoznania przeprowadza się badanie przedmiotowe i podmiotowe; Badaniem rozstrzygającym jest analiza materiału genetycznego metodą PCR, potwierdzająca obecność mutacji na chromosomie X.
Postępowanie i leczenie Obecnie możliwe jest wyłącznie leczenie objawowe; opieka logopedyczna, psychologiczna i leczenie zaburzeń towarzyszących.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pomocy udziela lekarz pediatra, psychiatra, neurolog

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)