Zespół Klippla-Feila

Jaka jest istota choroby? Może być spowodowany mutacją, dziedziczony autosomalnie dominująco lub recesywnie.
Jakie występują objawy? Objawy zależą od ilości zrośniętych kręgów. Generalnie na obraz kliniczny składają się krótka szyja, nisko położona linia owłosienia z tyłu głowy, asymetria twarzy. Współwystępują wady serca, nerek, narządów płciowych, kończyn, ośrodkowego układu nerwowego, rozszczep podniebienia, rozszczep kręgosłupa, skolioza.
Szczegóły diagnostyki Badanie przedmiotowe, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pediatra, genetyk kliniczny, neurochirurg, chirurg dziecięcy
Postępowanie i leczenie Leczenie jest wyłącznie objawowe i polega na fizjoterapii i ewentualnych zabiegach chirurgicznych (w przypadku niestabilności szyjnej lub ucisku na rdzeń kręgowy).

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/7 lat temu
Szukam informacji na temat intubacji podczas operacji. Mam zespół Klippel Feila i jestem dorosłą osobą. Operacje mam mieć za tydzień. Dotyczy endometriozy na jajnikach.