Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera obejmuje choroby spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu X u osoby z kariotypem męskim. Osoba chora zamiast 46 chromosomów (w tym X i Y) ma trzeci chromosom płciowy-X. Kariotyp- XXY.

Objawy - Zespół Klinefeltera

  • małe jądra,
  • powiększone gruczoły piersiowe (ginekomastia),
  • niedorozwój umysłowy,
  • brak spermatogenezy,
  • mały zarost na twarzy lub jego brak,
  • wysoki wzrost,
  • brak łysienia skroniowego,
  • słabo rozwinięta moszna,
  • eunuchoidalne proporcje ciałą (szeroka i płaska klatka piersiowa, wąskie barki, szerokie ramiona),
  • brak mutacji głosu,
  • spadek testosteronu (z wiekiem),
  • wydłużone kończyny górne,
  • problemy z erekcją.

 

Leczenie - Zespół Klinefeltera

Istotne znaczenie ma jak najszybsze rozpoznanie choroby. Do okresu dojrzewania choroba może być rozpoznana zwykle tylko za pomocą testów genetycznych, gdyż objawy kliniczne nie są widoczne. U chorych uzupełnia się niedobór testosteronu. Nie ma możliwości zapobiegania bezpłodności u osób z zespołem Klinefeltera. Leczenie poprzez podawanie męskich hormonów płciowych trwa do końca życia. W przypadku znacznej ginekomastii rozważa się mastektomię (cel: estetyczny ale i profilaktyczny raka sutka). W wielu przypadkach wskazana terapia psychologiczna. 

Dodatkowe informacje - Zespół Klinefeltera

Urodzenie jednego dziecka z zespołem Klinefeltera nie zwiększa ryzyka urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Klinefeltera.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)