POLECAMY

Zespół Edwardsa

Jaka jest istota choroby? Istota tej wady jest trisomia 18 pary chromosomów. Ryzyko tej wady wzrasta wraz z wiekiem matki. Tylko 10% dzieci z zespołem Edwardsa przeżywa pierwszy rok życia (najczęstsze przyczyny zgonu to niewydolność oddechowa i wrodzone wady serca)
Jakie występują objawy? Objawy to niska masa urodzeniowa, deformacje twarzoczaszki (mikrocefalia, mikrognacja, hiperteloryzm, wydatna potylica, wąskie szpary powiekowe, rozszczep wargi i podniebienia), nisko osadzone małżowiny uszne, nadmiar skóry na karku, wady serca (przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej) i nerek, uchyłek Meckela, napady drgawkowe, niedorozwój narządów płciowych, głębokie upośledzenie umysłowe, nieprawidłowości w budowie szkieletu (stopa końsko-szpotawa, krótki mostek, zdeformowane palce, aplazja kości promieniowej).
Szczegóły diagnostyki W rozpoznaniu ma znaczenie diagnostyka prenatalna, ocena kariotypu, badanie przedmiotowe noworodka.
Postępowanie i leczenie W opiece na chorym dzieckiem ma znaczenie leczenie wad towarzyszących
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pomocy udziela zespół neonatologów i chirurgów dziecięcych

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/6 lat temu
Właśnie wróciłem ze szpitala po porodzie żony. Córka ma prawdopodobnie zespół Edwardsa.