POLECAMY

Zespół Downa (Trisomia 21, mongolizm)

Jest to choroba, której przyczyną jest błąd w kodzie genetycznym. Inna nazwa zespołu downa to trisomia 21. Zestaw chromosomów, który decyduje o cechach genetycznych człowieka składa się z 23 par chromosomów. Normalnie w każdej parze jeden chromosom jest od ojca a drugi od matki. Błąd genetyczny występuje wówczas gdy 46 chromosomów jest nierówno podzielone. W przypadku zespołu Downa dziecko ma 47 chromosomów, dodatkowy chromosom 21 występuje zarówno w zapłodnionej komórce jajowej, jak i we wszystkich komórkach nowego organizmu. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wyraźnie u kobiety po 35 roku życia. Czasami zdarza się, że u jednego rodzica chromosom 21 jest przyłączony do innego chromosomu, a jeden z nich jest nienaturalnie duży. W takiej sytuacji rodzic jest zdrowy, ale jest bardzo duże ryzyko, że dziecko będzie chore.

Objawy - Zespół Downa

  • skośne powieki,
  • „fałda mongolska”- błonka pokrywająca wewnętrzny kącik oka,
  • płaski, szeroki nos,
  • stale uchylone usta,
  • zniekształcone i nisko osadzone uszy,
  • duży, wypukły język,
  • drobne, białe plamki na tęczówce oka,
  • fałda czteropalczasta,
  • nienaturalnie duża przerwa pomiędzy pierwszym a drugim palcem u nogi,
  • niedorozwój stawu biodrowego,
  • zniekształcenie serca,
  • niski poziom inteligencji.

Leczenie - Zespół Downa

Zespół downa jest nieuleczalny. Dziecko powinno chodzić do szkoły dla dzieci upośledzonych, gdzie uczy się go podstaw czytania i pisania oraz prostych czynności związanych z życiem codziennym. Jeśli u dziecka jest wrodzona wada serca to należy ją leczyć operacyjnie. Wiele dzieci z zespołem Downa przejawia zainteresowanie muzyką. Chore dzieci potrzebują wiele miłości i zrozumienia ze strony rodziców i otoczenia. Najczęstszą przyczyną zgonu jest wada serca oraz białaczka. Ze względu na zwiększone ryzyko pewnych chorób dzieci z zespołem Downa wymagają regularnych kontroli lekarskich, m.in. pediatrycznej, laryngologicznej i okulistycznej.

Dodatkowe informacje - Zespół Downa

Anomalie w kodzie genetycznym można wykryć jeszcze w okresie ciąży. W 15-16 tygodniu ciąży można wykonać badanie wód płodowych. Wykonanie tego badania jest wskazane u kobiet po 35. roku życia oraz u kobiet, które już raz urodziły dziecko z zespołem Downa. Po porodzie zespół downa rozpoznaje się po cechach fizycznych noworodka. Potwierdza je badanie genetyczne na podstawie próby krwi.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)