Zespół Angelmana

Jaka jest istota choroby? Istotą tej wady jest mikrodelecja w chromosomie 15. Większość charakterystycznych cech tego zespołu jest wynikiem utraty funkcji genu UBE3, jest to najczęściej wynikiem mikrodelecji ale może być również wynikiem nieprawidłowego imprintingu.
Jakie występują objawy? Upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój psycho-motoryczny, ataksja, padaczka, nagłe napady śmiechy i ruchy przypominające ruchy marionetki (ang. happy puppet), dysmorfia twarzy (mikrocefalia, wystający język, szeroko rozstawione zęby, wystająca żuchwa), niebieskie tęczówki, zaburzenia rozwoju mowy, zaburzenia psychiczne (fascynacja wodą), zaburzenia snu Objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 6 a 9 miesiącem życia.
Szczegóły diagnostyki O rozpoznaniu przsądzają badanie przedmiotowe, ocena genotypu, badanie neurologiczne (nieprawidłowości w badaniu EEG)
Postępowanie i leczenie Leczenie jest wyłącznie objawowe (farmakoterapia napadów padaczkowych), fizjoterapia, rehabilitacja logopedyczna, stała opieka psychiatryczna i neurologiczna.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pomocy udziela lekarz neonatolog, genetyk kliniczny, neurolog i psychiatra dziecięcy

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/5 lat temu
Znalazłem materiał na ten temat - o dziecku chorym - http://megamocni.pl/czytelnia/ollie_petherick_dziecko_marionetka.html