POLECAMY

Wrodzony przerost nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy

Na czym polega istota choroby?

Wrodzony przerost nadnerczy, który jest wynikiem niedoboru 21-hudroksylazy jest chorobą dziedziczną. W wyniku zaburzenia pobudzenia przez ACTH syntezy androgenów dochodzi do wirylizacji płodu żeńskiego oraz rzekomego przedwczesnego pokwitania u dzieci obu płci.

Jakie są przyczyny choroby?

W wyniku mutacji genetycznej dochodzi do braku lub niedoboru 21-hydroksylazy, enzymu będącego częścią szlaku przemian hormonalnych.  Z powodu jego niedoboru dochodzi do zablokowania syntezy kortyzolu i aldosteronu. Niski poziom kortyzolu przyczynia się do zwiększonej produkcji adrenokortykotropiny, które powoduje przerost nadnerczy. W wyniku zaburzeń dochodzi do nadmiernego wydzielania testosteronu, androstendionu i DHEA-S.

Jakie objawy towarzyszą chorobie?

Istnieje kilka postaci choroby różniących się objawami. Postać klasyczna z utratą soli objawia się już w okresie noworodkowym wymiotami, biegunką, odwodnieniem, zaburzeniami elektrolitowymi, kwasicą metaboliczną. Ta postać choroby może doprowadzić do zgonu.  

Cechami postaci klasycznej bez utraty soli są: skłonność do hiperglikemii, przełomów nadnerczowych i wstrząsu.

W postaci nieklasycznej objawy są niecharakterystyczne i pojawiają się późno. Może się ona objawiać przedwczesnym dojrzewaniem i przyspieszonym wzrastaniem. U osób dorosłych pojawia się hirsutyzm, łysienie w okolicach skroni, łojotok i zaburzenia menstruacji.

Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować chorobę?

Diagnostyka obejmuje przede wszystkim badania hormonalne. Badany jest poziom 17-OH-progesteronu i poziom kortykosteroidów w moczu.  Ostateczne rozpoznanie ustala się po badaniu DNA.

Jakie są metody leczenia?

Leczenie polega na wyrównywaniu gospodarki hormonalnej. Dziewczynki z obojnaczymi narządami płciowymi poddawane są operacji korekcyjnej. U kobiet stosuje się doustne środki antykoncepcyjne, aby zapobiec powikłaniom w postaci zespołu policystycznych jajników. Leczenie wymaga stałego monitorowania wskaźników biochemicznych.

Do jakiego specjalisty należy się zgłosić?

Leczeniem choroby zajmują się endokrynolodzy i ginekolodzy.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)