POLECAMY

Wrodzona rybia łuska


Na czym polega istota choroby?

Rybia łuska to grupa chorób genetycznych skóry. Zmiany skórne przypominają rybie łuski. Wspólną cechą tej grupy zespołów genetycznych jest różnie nasilony objaw złuszczającej się skóry. 95% przypadków stanowi zespół rybiej łuski pospolitej, który występuję z częstością 1 na około 250 narodzin. Jest on dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Inne stany wrodzone określane jako rybia łuska: zespół rybiej łuski sprzężony z X, rybia łuska jeżasta, rybia łuska blaszkowata, zespół Sjorgena-Larssona, płód arlekina.

Jakie objawy towarzyszą chorobie?

W zależności od zespołu i typu mutacji różnie nasilone złuszczanie się suchego, zgrubiałego naskórka. W przypadku zespołu rybiej łyski pospolitej objawy nie są widoczne zaraz po urodzeniu, pojawiają się pomiędzy 3. miesiącem a 5. rokiem życia. Zazwyczaj stan kliniczny pacjenta ulega polepszeniu wraz z wiekiem. W ponad 50% przypadków rybia łuska pospolita współistnieje z atopowym zapaleniem skóry. Miejsca zmienione mogą swędzieć, z kolei jeśli złuszczenie dotyczy głębszych partii naskórka może dojść do nadkażenia bakteryjnego zmian.

Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować chorobę?

Rozpoznanie stawia się na podstawie badania przedmiotowego.

Jakie są metody leczenia?

Leczenie jest objawowe, polega na pielęgnacji miejsc objętych procesem chorobowym.

Do jakiego specjalisty należy się zgłosić?

Leczeniem zajmuje się dermatolog, genetyk kliniczny.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)