POLECAMY

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Na czym polega istota choroby?

Tarczyca pełni szereg ważnych funkcji w organizmie: wpływa na metabolizm węglowodanów, tłuszczów i witamin, odpowiada za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego. Rozwijający się płód posiada sprawnie funkcjonującą tarczycę dopiero od 20. tygodnia życia. Wcześniej niezbędne hormony przenikają do niego przez łożysko. Gdy matka cierpi na niedoczynność tarczycy, która nie jest odpowiednio leczona, dziecku grozi niedorozwój umysłowy nazywany kretynizmem.

Jakie są przyczyny choroby?

Przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy jest najczęściej jej niedorozwój lub nieprawidłowe położenie. Rzadsze przyczyny obejmują bloki enzymatyczne, gdy brak jest enzymu przekształcającego tyrozynę w hormony tarczycy oraz niedobór jodu u kobiety w czasie ciąży.

Jakie objawy towarzyszą chorobie?

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmują przedłużającą się żółtaczkę fizjologiczną, zaburzenia słuchu, mowy, niedorozwój umysłowy, opóźnienie rozwoju kośćca, karłowatość, apatię, senność, zaparcia, brak apetytu.

Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować chorobę?

W Polsce u wszystkich noworodków wykonuje się testy przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy. Rozpoznanie stawia się po oznaczeniu stężeń hormonów.

Jakie są metody leczenia?

Odpowiednio wcześnie rozpoznana niedoczynność pozwala na szybkie wdrożenie leczenia i zapobieganie skutkom choroby. Jednak zmiany, które już powstały w układzie nerwowym są nieodwracalne. Stosowana w leczeniu L-tyroksyna zapobiega dalszym zmianom.

Do jakiego specjalisty należy się zgłosić?

Pomoc można uzyskać u endokrynologa.

Na czym polega profilaktyka tej choroby?

Rozwojowi choroby i jej objawów u dziecka można zapobiec przez prawidłowe leczenie niedoczynności tarczycy u kobiety ciężarnej. Jeżeli u dziecka stwierdzono wrodzoną niedoczynność, należy jak najszybciej wdrożyć postępowanie lecznicze.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)