POLECAMY

Wrodzona łamliwość kości

Jaka jest istota choroby? Istotą tej wady wrodzonej jest zaburzenie struktury kolagenu (podstawienie glicyny innym aminokwasem, co destabilizuje strukturę helisy kolagenu)Występuje ona z częstością 1 na około 30000 narodzin.
Jakie występują objawy? W zależności od rodzaju mutacji różnorodny obraz kliniczny. Głównym objawem są częste złamania, do których dochodzi nie tylko w wyniku wypadku ale często bez żadnej uchwytnej przyczyny. Najczęściej urazom ulegają kości ramion i nóg. Ich cechą charakterystyczną jest stosunkowe szybie zrastanie się. W tym zespole wrodzonym często obserwuje się również obniżone napięcie mięśniowe, niestabilność w stawach, niewydolność oddechową, niski wzrost, kamicę nerkowa, astygmatyzm, niebieskie zabarwienie twardówki i wczesną utratę słuchu.
Szczegóły diagnostyki
Szczegóły diagnostyki badanie Rtg, ocena genotypu, badanie gęstości kości, badanie rtg, badanie okulistyczne
Postępowanie i leczenie Nie ma możliwości leczenia przyczynowego, próbuje się stosować metody mające na celu wzmocnienie kości (metalowe protezy mające zwiększyć wytrzymałość kości długich) oraz farmakoterapię bisfosfonianami, które zwiększają masę kostna i zmniejszają ryzyko złamań.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pomocą zajmuje się lekarz pediatra, genetyk kliniczny

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)