POLECAMY

Tyrozynemia

Jest to choroba genetyczna. Przyczyną choroby jest niedobór enzymu, który uczestniczy w przemianie białka. W skład białek wchodzą aminokwasy (w tym tyrozyna). W tyrozynemii tyrozyna jest zablokowana i nie może dalej się przekształcać. Gromadzące się toksyczne metabolity tyrozyny powodują uszkodzenie wątroby i nerek. Tyrozynemia to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – dziecko może zachorować tylko wtedy gdy oboje rodzice są nosicielami choroby.

Typy tyrozynemii:

Typ I- wątrobowo-nerkowa tyrozynemia:

  • ostra,
  • przewlekła

Typ II- oczno-skórna tyrozynemia

Objawy - Tyrozynemia

Ostry przebieg:

  • hipoglikemia,
  • niewydolność wątroby,
  • uszkodzenie cewek nerkowych,
  • wzrost tyrozyny oraz fenyloalaniny w osoczu.

Leczenie - Tyrozynemia

Leczenie przedobjawowe (wówczas gdy rodzice są nosicielami choroby i nastąpi wczesne rozpoznanie u dziecka) daje lepsze efekty. Leczenie ma charakter dietetyczny i polega na ograniczeniu tyrozyny i fenyloalaniny. Chora osoba musi unikać produktów zawierających duża ilość białka. Chory nie może spożywać mięsa, mleka, jaj oraz ryb. Może przyjmować preparat, który zastępuje mleko. Preparat jest dostępny tylko na wniosek o indywidualny import docelowy. Niektórzy chorzy wymagają przeszczepu wątroby z powodu tego, że rozwinęła się u nich marskość wątroby lub pierwotny rak wątroby. W tyrozynemii typu I stosuje się NTBC tzn. lek nitisinon. Stosowanie leku nie zwalnia chorego od obowiązku przestrzegania diety.

Dodatkowe informacje - Tyrozynemia

W Polsce na tyrozynemię choruje 12 dzieci. Troje z nich jest po przeszczepie wątroby. W Polsce jest brak systemu leczenia osób dorosłych chorych na tyrozynemię. Terapia jest bardzo kosztowna-około 200tyś. zł rocznie.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)