POLECAMY

Trisomia X

Jaka jest istota choroby? Trisomia X wystepuje z częstością 1 na 1000 narodzin. Ryzyko wystąpienia takiej aberracji wzrasta wraz z wiekiem matki.
Jakie występują objawy? Może przebiegać bezobjawowe, tylko z zazwyczaj dobrze wykształcone trzeciorzędowymi cechami płciowymi i wysokim wzrostem. U części przypadków zaburzenia miesiączkowania i problemy z płodnością (występowanie dwóch ciałek Barra). Część kobiet z trisomią X wykazuje cechy lekkiego upośledzenia umysłowego, zaburzenia koordynacji ruchowej, niezdarność, obniżone napięcie mięśniowe, wysklepione czoło, hiperteloryzm, małe stopy i ręce, zaburzony rozwój psycho-społeczny
Szczegóły diagnostyki O rozpoznaniu decyduje ocena kariotypu, obraz kliniczny
Postępowanie i leczenie Zespół ten często nie wymaga leczenia. Ewentualne leczenie bezpłodności, terapia hormonalna w przypadku braku miesiączki
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Chorym pomocy udziela genetyk kliniczny, endokrynolog, ginekolog, psycholog

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)