Stwardnienie guzowate (Choroba Bourneville\'a-Pringle\'a, TSC)

Sclerosis tuberosa

Dziedziczna choroba, która przekazywana jest jako dominująca autosomalna. Jeśli jeden z rodziców ma wadliwy gen to istnieje 50% ryzyka, że choroba zostanie przekazana dziecku. TSC należy do grupy fakomatoz (choroby dziedziczne ze zmianami ektodermalnymi). Przyczyną choroby jest mutacja genu TSC1 lub genu TSC2. Gen TSC1 położony jest na chromosomie 9 a TSC2 na chromosomie 16. Podane geny odpowiedzialne są za hamowanie rozrostu nowotworów. Dlatego ich mutacje powodują powstawanie guzów w wielu narządach. Stąd określenie stwardnienia guzowatego jako choroby wielonarządowej. Przy mutacji TSC2 przebieg choroby jest cięższy.

Objawy - Stwardnienie guzowate

Objawy choroby pojawiają się z wiekiem. Trudno zauważyć objawy choroby u noworodków oraz u niemowląt.  

  • niedorozwój umysłowy,
  • napady padaczkowe,
  • odbarwienia,
  • plamy kawowe na skórze,
  • znamię Pringla (gruczolak łojowy),
  • phacoma w dnie oczu (phacoma-znamię, plama),
  • plamy typu „confetti” (zmiany bezbarwne),
  • guzki siatkówki,
  • zmiany w miąższu płuc,
  • mięśniaki w sercu,
  • torbiele w kościach,
  • guz insulinowy,
  • naczyniakomięsniakotłuszczak wątroby,
  • zwapnienia wewnątrzczaszkowe,
  • guz wpuklający się do światła komór mózgowych,
  • torbiele paliczków,
  • torbiele nerek.

Leczenie - Stwardnienie guzowate

Rozpoznanie choroby wymaga przeprowadzenia dokładnego wywiadu oraz badań wszystkich narządów, w których mogą pojawiać się zmiany chorobowe. Całkowite wyleczenie choroby niestety jest niemożliwe. Leczenie ma na celu łagodzenie objawów choroby. Rodzaj leczenia zależy od występujących objawów. W przypadku napadów padaczkowych chory przyjmuje leki przeciwpadaczkowe. Przy zmianach skórnych prowadzi się krioterapię lub laseroterapię. W zakresie zmian chorobowych w sercu tylko guzy, które wpuklają się do światła komory i utrudniają przepływ krwi, wymagają leczenia chirurgicznego. Jeśli dochodzi do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego (powoduje to guz mózgu) przeprowadza się operację neurochirurgiczną. Ma ona na celu usunięcie guza oraz założenie zastawki (odprowadza nadmiar płynu mózgowego).  

Dodatkowe informacje - Stwardnienie guzowate

TSC w Polsce występuje u około 7000 osób.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)