Skóra pergaminowa

Jaka jest istota choroby? Niejednorodna grupa 7 chorób, w których pod wpływem promieniowania UV dochodzi do uszkodzenia polimerazy DNA, co w efekcie prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia DNA komórek skóry.
Jakie występują objawy? Objawy pojawiają się już w dzieciństwie po pierwszej ekspozycji na promieniowanie słoneczne. Najbardziej narażone są odsłonięte części ciała (twarz, kończyny). Pojawiają się zmiany skórne: plamy barwnikowe, oparzenia słoneczne, zaniki skóry, odbarwienia. A także takie objawy jak: przedwczesne starzenie się skóry, oczu i błon śluzowych, bolesność oczu, światłowstręt, zapalenie spojówek, mikrocefalia, spastyczność, głuchota, opóźnienie umysłowe. Ze względu na kumulowanie się mutacji wzrasta ryzyko nowotworów skóry (raka kolczysto- i podstawno komórkowego, czerniaka złośliwego) . Rokowanie jest złe, pacjenci rzadko dożywają 20 roku życia
Szczegóły diagnostyki Badanie przedmiotowe, diagnoza zwykle w ciągu pierwszych dwóch lat życia.
Postępowanie i leczenie Terapia polega na unikaniu kontaktu z promieniowaniem słonecznym, usuwanie zmian nowotworowych, retinoidy doustnie.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pomocą zajmuje się dermatolog, okulista, neurolog

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/7 lat temu
Dzieki wielkie , informacje bardzo się przydały w szkole.. PoZdRo