POLECAMY

Przepuklina mózgowa

Na czym polega istota choroby?

Przepuklina mózgowa jest wadą rozwojową, która polega na wypadnięciu opon mózgowych lub elementów mózgowia przez wrodzony ubytek w strukturach kostnych czaszki. Przepuklina może pojawić się w obrębie mózgoczaszki, oczodołu lub jamy nosowej. Najczęściej jest zlokalizowana w potylicy (80% przypadków).

Jakie są przyczyny choroby?

Defekt powstaje w 4. tygodniu życia płodowego.

Zaburzenie rozwija się na skutek działania czynników środowiskowych i genetycznych. Wady rozwojowe cewy nerwowej  mogą być efektem uszkodzenia genu odpowiedzialnego za metabolizm kwasu foliowego lub genu VANGL1, kodującego białka sygnalizacyjne, związane z błoną komórkową. Związek z powstaniem przepukliny mózgowej może mieć też niedobór kwasu foliowego w organizmie matki.

Jakie objawy towarzyszą chorobie?

W połowie przypadków przepuklinie mózgowej towarzyszy wodogłowie. U osób dotkniętych przepukliną mózgową mogą występować zaburzenia ruchowe oraz obniżenie sprawności intelektualnej. Przepuklinie usytuowanej w przedniej części czaszki mogą towarzyszyć: zniekształcenie nasady i grzbietu nosa, zwężenie otworów nosowych, obrzęk powiek, wytrzeszcz, asymetria oczodołów i twarzy.Przepukliny w obrębie nosa lub nosogardła mogą powodować zaburzenia oddychania i połykania, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, a nawet wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego.

Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować chorobę?

Ciężkie wady rozwojowe mogą być wykryte podczas ciąży: na podstawie badania USG oraz stężenia AFP - białka produkowanego przez płód we wczesnym okresie rozwoju. Na dalszych etapach rozwoju przepuklina przednia może też zostać zdiagnozowana podczas badania laryngologicznego.

Jakie są metody leczenia?

Przepukliny leczy się operacyjnie.

Do jakiego specjalisty należy się zgłosić?

 Leczeniem schorzeń wykrytych we wczesnych etapach rozwoju zajmują się: neonatolog, neurolog, neurochirurg. Przepukliny przednie mogą zostać zdiagnozowane przez laryngologa.

Na czym polega profilaktyka tej choroby?

Można zmniejszyć ryzyko powstania przepuklin mózgowych u płodu. W tym celu przyszłe mamy powinny zażywać kwas foliowy (4 mg dziennie). Suplementy należy zacząć przyjmować przynajmniej miesiąc przed planowanym zajściem w ciążę i do końca pierwszego trymestru ciąży.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)