Pląsawica Huntingtona

Na czym polega istota choroby?

Choroba jest uwarunkowana genetycznie. Dotyczy głównie osób dorosłych między 30 a 45 rokiem życia. Powoduje nieodwracalne zwyrodnienie obszaru mózgu zwanego układem pozapiramidowym, polegające na obumieraniu komórek nerwowych. Układ ten utrzymuje odpowiednią postawę ciała i kontroluje każdy ruch, czyniąc go płynnym. Z upływem czasu chorzy stają się niezdolni do wykonywania podstawowych czynności życiowych i wymagają całodobowej opieki. Zgon, który następuje po 15-20 latach od momentu pojawienia się pierwszych objawów jest następstwem pośrednich skutków choroby, takich jak: niewydolność serca, infekcje czy zachłyśnięcie się. Wadliwy gen jest dominujący, dlatego też każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans odziedziczenia choroby, niezależnie od płci.

Jakie są przyczyny choroby?

Mechanizm choroby nie jest jeszcze do końca znany. Zmutowany gen produkuje białko o nazwie huntingtyna. U osób chorych dochodzi do jego podziału. Naukowcy badają zależność między tym faktem a procesem obumierania komórek nerwowych.

Jakie objawy towarzyszą chorobie?

Otępienie (głównie problemy z pamięcią) może wyprzedzać inne objawy nawet na wiele lat. Następnie pojawiają się niezamierzone, mimowolne ruchy ramion, głowy, tułowia, kończyn. Przypominają dziwaczny taniec. Z czasem narastają zaburzenia mowy, połykania, zmiany psychiczne. Pojawiają się również zaburzenia emocjonalne, takie jak: skłonności do natręctw, drażliwość czy depresja. Różnorodność objawów jest uwarunkowana indywidualnym sposobem reakcji na chorobę oraz stadium choroby.

Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować chorobę?

W procesie diagnozy wykorzystuje się testy neurologiczne i psychologiczne. Czasem są to badania obrazujące zmiany w obrębie struktur jądra ogoniastego czy skorupy. Następnie diagnoza potwierdzana jest wykonaniem testów genetycznych.

Jakie są metody leczenia?

Obecnie nie ma leków hamujących rozwój lub opóźniających chorobę. Leczenie polega na łagodzeniu dolegliwości związanych z mimowolnymi ruchami, depresją, stanami lękowymi. Stosuje się rehabilitację, odpowiednie leki, wsparcie psychologiczne. Rokowania są złe. Choroba powolnie i nieuchronnie prowadzi do kalectwa i śmierci.

Do jakiego specjalisty należy się zgłosić?

Leczeniem zajmuje się neurolog.

Na czym polega profilaktyka tej choroby?

Należy uświadamiać osobom  chorym, że istnieje możliwość transmisji zmutowanego genu na potomstwo. Problemem do rozważenia jest więc planowanie rodziny.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (2)
/miesiąc temu
Kamil zbiera pieniazki na operacja mozgu. Mozesz pomoc przekimac zlotowka na link ponizej https://pomagam.pl/svo9ltoe Dobro powraca podwojne Dziekuje serdecznie
/5 lat temu
Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona http://www.huntington.pl/ Stowarzyszenie Choroby Huntingtona zrzesza osoby z chorobą Huntingtona, ich opiekunów, rodziny i bliskich oraz lekarzy i personel medyczny.