POLECAMY

Obojnactwo

Jaka jest istota choroby? Istotą tej grupy wad jest niemożność jednoznacznego określenia płci dziecka na podstawie oceny narządów płciowych zewnętrznych. Przyczyny takiego stanu mogą być genetyczne (zespół Turnera, zespół Klinefeltera, kariotypy takie jak XXX, XYY, mozaikowatość ) lub hormonalne. Z przyczyn hormonalnych najczęściej mamy do czynienia z wrodzonym przerostem nadnerczy. W tej grupie chorób nadmierne wydzielanie androgenów nadnerczowych (przy niedoborze kortyzolu) u noworodków płci żeńskiej prowadzi do wykształcenia się u nich zewnętrznych cech płciowych męskich.
Jakie występują objawy? W zależności od przyczyny obserwuje się różne objawy m. in. niepłodność, zaburzenia popędu seksualnego, zaburzenia rozwoju płciowego, nieprawidłowy rozwój społeczny. W badaniu przedmiotowym nieprawidłowe narządy płciowe zewnętrzne (zbyt małe prącie, brak jąder, przerost łechtaczki)
Szczegóły diagnostyki
Szczegóły diagnostyki badanie przedmiotowe-ocena narządów płciowych, badania hormonalne, ocena kariotypu
Postępowanie i leczenie W zależności od etiologii leczenie to terapia hormonalna, zabiegi chirurgiczne,
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Leczeniem zajmuje się zespół specjalistów: genetyków klinicznych, endokrynologów, chirurgów.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)