Niedokrwistość syderoblastyczna

Jaka jest istota choroby? W postaci wrodzonej choroby za jej powstanie odpowiedzialne są różnego rodzaju mutacje genów odpowiedzialnych za wytwarzanie hemu. Postaci nabyte spotyka się u alkoholików, w niedoborze miedzi, po niektórych lekach, w zatruciu cynkiem i ołowiem.
Jakie występują objawy? Objawy choroby są takie jak we wszystkich niedokrwistościach, a dodatkowo stwierdza się symptomy związane z nadmierną ilością żelaza w organizmie. Są to: cukrzyca lub upośledzenie tolerancji glukozy, niewydolność serca i zaburzenia rytmu.
Szczegóły diagnostyki Badanie krwi ujawnia obniżenie poziomu hemoglobiny, małe (we wrodzonej) lub duże (w nabytej), niedobarwliwe erytrocyty, obniżoną ilość płytek krwi i leukocytów. W badaniach cytogenetycznych stwierdza się nieprawidłowości chromosomalne.
Postępowanie i leczenie Chorzy z postacią wrodzoną choroby dobrze reagują na leczenie witaminą B6. W ciężkich przypadkach postaci nabytej regularnie przetacza się koncentraty krwinek czerwonych oraz stosuje leki wiążące żelazo. Rokowanie zależy od ciężkości choroby.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pomoc można uzyskać u hematologa.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)