POLECAMY

Niedokrwistość spowodowana niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (g-6-pd)

Jaka jest istota choroby? Enzym G-6-PD odgrywa kluczową rolę w metabolizmie komórek. W erytrocytach, na skutek jego niedoboru, dochodzi do skrócenia czasu przeżycia krwinek i ich rozpadu, co objawia się napadem hemolizy. Dziedziczenie choroby jest sprzężone z płcią – zawsze chory będzie mężczyzna, u kobiet aktywność enzymu będzie obniżona do około 50% normy.
Jakie występują objawy? Objawy choroby zależą od stopnia niedoboru G-6-PD i pojawiają się po narażeniu na działanie niektórych czynników środowiskowych (leki przeciwmalaryczne, sulfonamidy, witamina C w dużych dawkach, spożycie bobu lub zetknięcie z jego pyłkiem, zakażenia bakteryjne i wirusowe). Symptomy obejmują bóle głowy, bóle w okolicy lędźwiowej, żółtaczkę, wymioty, ciemne zabarwienie moczu.
Szczegóły diagnostyki We krwi stwierdza się obniżone stężenie hemoglobiny. Jej obecność wykrywa się także w moczu osoby chorej. Ponadto w surowicy występuje wzrost stężenia bilirubiny. Rozpoznanie ustala się na podstawie oznaczenia aktywności G-6-PD.
Postępowanie i leczenie Leczenie polega przede wszystkim na przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych i unikaniu czynników indukujących napad hemolizy. W przypadku częstych i ciężkich epizodów choroby można rozważyć usunięcie śledziony.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Leczeniem tego typu niedokrwistości zajmują się specjaliści hematolodzy.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)