POLECAMY

Niedokrwistość fanconiego

Jaka jest istota choroby? Przyczyną choroby jest mutacja w jednym z genów, powodująca zmniejszenie liczby macierzystych komórek krwiotwórczych, a co za tym idzie, niedostateczną produkcję przez szpik składników krwi.
Jakie występują objawy? Anemia Fanconiego objawia się zazwyczaj przed 12. rokiem życia. Osoby chore są niskiego wzrostu, cechuje je szybka męczliwość i duża podatność na infekcje. Pierwszymi symptomami choroby mogą być krwawienia z nosa i łatwe powstawanie zasiniaczeń. Niekiedy choroba ujawnia się tuż po urodzeniu anomaliami szkieletu, problemami ze strony nerek, małogłowiem i niską masą urodzeniową.
Szczegóły diagnostyki Badania krwi mogą wykazać obniżenie wszystkich linii komórkowych – erytrocytów, leukocytów i płytek krwi.
Postępowanie i leczenie Jedyną metodą dającą szansę wyleczenia w chwili obecnej jest przeszczep szpiku. Trwają badania nad zastosowaniem terapii genowej w leczeniu schorzenia.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Leczeniem niedokrwistości Fanconiego zajmują się specjaliści hematologii dziecięcej.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)