Mukowiscydoza (Torbielowate zwłóknienie)

Mucoviscidosis

Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób recesywny. Oznacza to, że na mukowiscydozę zachorują wyłącznie te dzieci, które odziedziczą wadliwy gen po obojgu rodzicach. Mukowiscydoza polega na zaburzeniu czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego (gruczoły egzokrynne), które produkują śluz, pot, łzy i soki trawienne. Jest to choroba ogólnoustrojowa, której przyczyną jest mutacja genu, który odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR.  Nieprawidłowa odmiana białka CFTR powoduje wzmożone wydzielanie soli w pocie oraz wzmożona produkcję gęstego śluzu. Śluz ten zalega w oskrzelach oraz gruczołach trzustki i jelit.

Badaniem, który pozwala wykluczyć lub potwierdzić mukowiscydozę jest pomiar stężenia chlorków (sodu) w pocie. Wydzielanie potu pobudza się poprzez wprowadzenie pod skórę pilokarpiny. Lek ten nasila wydzielanie potu, który zbierany jest na papierowy filtr jako materiał do badania stężenia jonów sodu i chloru. Prawie u 98% chorych na mukowiscydozę stężenie jonów jest podwyższone. 

Objawy - Mukowiscydoza

Objawy ze strony układu oddechowego:

  • gęsty i lepki śluz w oskrzelach,
  • przewlekły lub często nawracający kaszel,
  • nawracające zapalenia oskrzeli,
  • polipy jamy nosowej,
  • obturacyjne zapalenie oskrzeli.

Objawy ze strony układu pokarmowego:

  • niedrożność jelit tzw. smółkowa,
  • luźne, pieniste stolce,
  • cuchnące stolce,
  • wypadanie odbytnicy,
  • nawracające zapalenia trzustki,
  • wzdęcia,
  • zaburzenia trawienia,
  • przewlekła biegunka.

Pozostałe objawy:

  • opóźnione tempo wzrostu,
  • słony smak skóry,
  • niepłodność u mężczyzn,
  • zbyt gęsty śluz w szyjce macicy (utrudnione zapłodnienie),
  • słony pot,
  • uwypuklenie paznokci
  • niedobór witamin A, D, E i K,
  • szybkie męczenie się.

Leczenie - Mukowiscydoza

Choroba jest nieuleczalna ani się z niej nie wyrasta. W związku z tym, że choroba ma wielopostaciowy przebieg wymaga kosztownego i zróżnicowanego leczenia. Obecnie w Polsce tylko niektóre preparaty stosowane w leczeniu mukowiscydozy są refundowane.  Osoby chore muszą być pod stałą i skrupulatną opieką lekarską. Chorzy przyjmują enzymy trzustkowe (przed posiłkami) i suplementy witamin. Osoby z mukowiscydozą powinny stosować odpowiednią dietę. Zalecenia dietetyczne wydają się być zaprzeczeniem przyjętych zasad zdrowego odżywiania. Chorzy powinni jeść posiłki wysokokaloryczne, tłuste, słone i ubogie w błonnik. W mukowiscydozie stosuje się leki mukolityczne, które są podawane drogą wziewną. Leki te mają ogromne znaczenie w upłynnianiu i ewakuacji śluzu oskrzelowego. Aby nie dopuścić do uszkodzenia płuc u chorego profilaktycznie stosuje się fizjoterapię. Zaleca się co najmniej jeden zabieg dziennie. Odkrztuszanie wydzieliny ułatwia oklepywanie pleców i drenaż pozycyjny. Dodatkowo stosuje się oklepywanie klatki piersiowej. Starsze dzieci uczy się samodzielnego stosowania terapii aktywnego cyklu oddychania. W przypadku wystąpienia cukrzycy typu I (powikłanie mukowiscydozy) u chorego stosuje się leczenie insuliną. Po 10 roku życia u dzieci chorych na mukowiscydozę pojawiają się zaburzenia hormonalne. Zaś u starszych osób zaburzenia czynności wątroby. Wówczas w leczeniu stosuje się suplementy soli kwasów żółciowych. Antybiotykoterpię stosuje się w celu zwalczania zakażeń oskrzelowo-płucnych. Dzieci chore na mukowiscydozę nie powinny uczęszczać do żłobka do przedszkola zaś w zależności od stanu zdrowia. Starsze dzieci mogą chodzić do szkoły lub wymagać nauczania indywidualnego.

Profilaktyka - Mukowiscydoza

Jest to choroba dziedziczna, genetyczna. Zatem nie można jej zapobiec. Jednak istotne znaczenie w postępowaniu ma wczesne rozpoznanie choroby, zanim pojawią się jej objawy kliniczne. Umożliwia to polepszenie jakości życia chorych osób a także zapobieganie powikłaniom mukowiscydozy. Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wykonuje się u noworodków w 3-7 dobie życia. Krew włośniczkową pobiera się z nakłucia piętki. Krwią nasącza się 6 krążków na bibule z danymi dziecka. Następnie materiał przesyła się do laboratorium przesiewowego. W przypadku wykrycia  mukowiscydozy u noworodka rodzice otrzymują wezwanie do specjalistycznej poradni celem dalszej diagnostyki.

Dodatkowe informacje - Mukowiscydoza

Mukowiscydoza występuje średnio u 1 na 400 noworodków rasy białej. Wśród Latynosów choroba pojawia się u 1 na 9500 noworodków a u Afrykańczyków choruje 1 na ponad 50000 noworodków. Wśród ludności rasy białej nosicielstwo genu mukowiscydozy wynosi 4%. Na mukowiscydozę prawdopodobnie chorował Fryderyk Chopin.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)