Mukopolisacharydoza

Jaka jest istota choroby? Mukopolisacharydy są składnikami tkanki łącznej. Brak lub defekt enzymów rozkładających te wielocukry powoduje ich odkładanie się w narządach i wystąpienie objawów choroby. Istnieje kilka typów mukopolisacharyd ozy, a każdy spowodowany jest defektem innego enzymu.
Jakie występują objawy? Objawy choroby obejmują występowanie przepuklin pępkowych i pachwinowych, polipów błon śluzowych, niedosłuchu, usztywnienia stawów, objawów neurologicznych.
Szczegóły diagnostyki Rozpoznanie ustala się po ilościowym oznaczeniu mukopolisacharydów w moczu.
Postępowanie i leczenie Leczenie przyczynowe mukopolisacharydozy w chwili obecnej nie jest możliwe. Złagodzenie objawów w niektórych typach choroby udaje się osiągnąć przez przeszczep szpiku.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Przeszczep szpiku wykonuje się na oddziale hematologii. Pacjenci chorzy na mukopolisacharydozę powinni pozostawać pod kontrolą poradni chorób metabolicznych.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)