POLECAMY

Homocystynuria

Jaka jest istota choroby? Blok metaboliczny spowodowany niedoborem enzymu biorącego udział w metabolizmie metioniny. Wskutek tego w organizmie chorego gromadzi się w nadmiarze homocysteina, co jest powodem wystąpienia objawów choroby.
Jakie występują objawy? Homocystynuria jest chorobą wielonarządową, powodującą zmiany patologiczne w tkance łącznej, mięśniowej, w ośrodkowym układzie nerwowym i narządzie wzroku. W późniejszym okresie choroby najpoważniejsze objawy są związane z powstawaniem zakrzepów i zatorów w naczyniach krwionośnych.
Szczegóły diagnostyki Rozpoznanie choroby stawia się na podstawie podwyższonego stężenia homocystyny w moczu oraz homocysteiny i metioniny w surowicy.
Postępowanie i leczenie Leczenie homocystynurii polega na podawaniu witaminy B6 (pirydoksyny), betainy i stosowaniu odpowiedniej diety, ubogiej w metioninę. Większość pacjentów z homocystynurią umiera z powodu powikłań zakrzepowo-zatorowych w 3. dekadzie życia.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pacjenci z homocystynurią wymagają opieki poradni chorób metabolicznych.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)