Holoprozencefalia

Jaka jest istota choroby? Wada ta ma podłoże heterogenne i zazwyczaj spowodowana jest mutacją powstającą de novo. U 30% pacjentów z tą wadą występuje mutacja genu SHH (sonic hedgehog gene) Holoprozencefalia stanowi wadę izolowaną lub jest składową zespołów wad (m. in. trismomia 13, zespół CHARGE). Wyróżniamy postać alobarną, w której w ogóle nie ma podziału na półkule (złe rokowanie, niemowlęta nie przeżywają pierwszego roku), semilobarną –brak podziału na płaty czołowe i ciemieniowe, semilobarną (nie dochodzi do prawidłowego podziału półkul).
Jakie występują objawy? Objawy zależą od stopnia, w którym przodomózgowie nie uległo podziałowi. Bywają przypadki w których złączone są wyłącznie płaty czołowe, jak również przypadki całkowitego połączenia się półkul z wytworzeniem wspólnej komory. Wady twarzoczaszki tak samo zależą od stopnia zaawansowania wady mózgowia. Może być to połączenie gałek ocznych w jedną (cyklopia), nos pod postacia ryjka (proboscis), agenezja szczęki z rozszczepem środkowym i hipoplazją nosa, hiperteloryzm. W postaci semilobarnej mogą występować jedynie łagodne objawy neurologiczne
Szczegóły diagnostyki
Szczegóły diagnostyki rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, badanie kliniczne
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Zespół specjalistów z zakresu neonatologii, chirurgii dziecięcej, neurochirurgii i chirurgii plastycznej
Postępowanie i leczenie Chirurgiczne leczenie możliwe tylko w niektórych przypadkach. Postać semilobarna czasem w ogóle nie wymaga leczenia.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/5 lat temu
Czy możliwe jest że nastepne dziecko nie bedzie miało tej samej wady i bedzie zupełnie zdrowe ?