POLECAMY

Hemofilia B

Jaka jest istota choroby? Hemofilia B jest skutkiem mutacji genu kodującego IX czynnik krzepnięcia, zlokalizowanego na chromosomie X. W związku z tym chorują mężczyźni, a kobiety są jedynie nosicielkami mutacji. Schorzenie występuje kilkakrotnie rzadziej niż hemofilia A. W około 1/3 przypadków choroba jest skutkiem mutacji de novo, tzn. nikt z rodziny nie chorował.
Jakie występują objawy? Obraz kliniczny jest podobny jak w hemofilii A i objawia się przede wszystkim samoistnymi krwawieniami do stawów, mięśni, przewodu pokarmowego oraz znacznie przedłużonym krwawieniem z ran pooperacyjnych czy po usunięciu zęba.
Szczegóły diagnostyki Diagnozę stawia się w oparciu o dokładny wywiad rodzinny i wyniki badań laboratoryjnych ujawniające zmniejszoną aktywność czynnika IX.
Postępowanie i leczenie Leczenie jest objawowe i polega na podawaniu preparatów zawierających brakujący czynnik oraz hamujących fibrynolizę. Powikłania i rokowanie są podobne jak w hemofilii A.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pomoc lekarską można uzyskać u hematologa.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/7 lat temu
No dobra, a są jakieś leki na hemofilię typu A? Bo czy są jacyś polscy producenci? Jak używalem niektórych to z tego, co kajarze to zawsze są to środki zagraniczne. Nie ma w polsce firmy, która robi odpowiedniki?