POLECAMY

Hemofilia A

Jaka jest istota choroby? Wynikiem mutacji genu kodującego czynnik VIII może być zahamowanie lub zmniejszenie jego wytwarzania, albo też wytwarzanie nieprawidłowej jego postaci. Kobiety – nosicielki mutacji mają obniżoną o około połowę aktywność czynnika VIII, jednak ilość ta wystarcza, by nie doszło do objawów skazy krwotocznej.
Jakie występują objawy? Objawy choroby ujawniają się zazwyczaj po 1. roku życia w postaci samoistnych krwawień do stawów (najczęściej kolanowych i łokciowych), mięśni, przewodu pokarmowego. Ich nasilenie i częstość występowania zależą od stopnia niedoboru czynnika VIII.
Szczegóły diagnostyki Rozpoznanie choroby ustala się na podstawie dokładnego wywiadu rodzinnego oraz wyników badań, m.in. przedłużonego czasu krzepnięcia i zmniejszonej aktywności czynnika VIII.
Postępowanie i leczenie Stosuje się leczenie objawowe, polegające na podawaniu preparatów zawierających czynnik VIII w okresie czynnego krwawienia lub zapobiegawczo (np. przed operacjami). W łagodnej postaci choroby skuteczna jest desmopresyna lub leki hamujące fibrynolizę. U większości osób z hemofilią z czasem rozwijają się znaczne zmiany w stawach, będące przyczyną kalectwa.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Leczeniem hemofilii zajmują się specjaliści hematolodzy.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/7 lat temu
Z tego, co się orientuję to jest w Polsce firma wytwarzająca leki z czynnikiem VIII. Dlaczego zatem nie ma w polsce tzw. narodowego frakcjonatora? Dlaczego w naszym kraju leki na Hemofilię są takie drogie i ściągamy je z za granicy zamiast brać od rodzimej wytwórni?